新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防措施之一?！赌笅氡＝》ā芳捌鋵嵤┺k法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術服務項目。我國從上世紀八十年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個省、自治區、直轄市。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項目。為規范新生兒篩查工作，切實提高篩查質量，我部制定了《新生兒疾病篩查技術規范》，現予以發布，請遵照執行。

1、新生兒疾病篩查血片采集技術規范

2、新生兒疾病篩查實驗室檢測技術規范

3、新生兒聽力篩查技術規范

4、新生兒疾病篩查追訪與管理技術規范

5、苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術規范