２００３年，ｖａｎ ｄｅｒ Ｋｎａａｐ等報告了一種新型腦白質病，患者表現為緩慢進展的錐體、小腦和脊髓后索的功能障礙，ＭＲＩ顯示腦室周圍及深部白質混雜的異常信號，并且選擇性累及腦干和脊髓傳導束。磁共振波譜分析（ＭＲＳ）顯示，腦白質中Ｎ－乙酰天冬氨酸（ＮＡＡ）顯著降低、肌醇增高、膽堿正?；蜉p度增高、乳酸增高。最近，芬蘭赫爾辛基大學Ｌｉｎｎａｎｋｉｖｉ等再次報告了５例類似病例，指出緩慢進展的感覺性共濟失調是本病的典型表現。（Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ ２００４，６３∶６８８）

對芬蘭５例患者的分析顯示，本病特點為早期運動系統發育正?；蜉p度延遲，但從３～１６歲起出現共濟失調，主要累及下肢，并且常伴有震顫。青春期時深感覺消失并出現肢體遠端痙攣?；颊咂毡榇嬖谳p度運動耐受不能和感染后共濟失調加重。Ｔ２加權像顯示脊髓高信號，Ｔ２加權序列的軸位重建圖像顯示這種高信號位于脊髓后索。

顯著而持續的乳酸增高是本病的另一顯著特點。在嚴重腦白質病中常可見乳酸增高，如多發性硬化、Ａｌｅｘａｎｄｅｒ病、Ｋｒａｂｂｅ病。乳酸聚積常見于低氧狀態或線粒體病，本文所報道的病例中無低氧狀況，他們表現出的輕度運動耐受不能和感染后癥狀加重是線粒體疾病的典型表現，盡管肌肉的病理檢查及呼吸鏈酶復合體均正常，線粒體病變仍是本病可能的病因。

星形細胞－神經元間的乳酸移動假說認為，突觸的活動增強了星形細胞的糖酵解，產生乳酸，并進一步轉運到神經元作為能源。所以另一種可能的解釋是，星形細胞所產生的乳酸超出了逐漸變性的神經元和軸突的利用能力，或者從星形細胞到神經元的乳酸轉運環節存在缺陷，從而導致乳酸聚積。