（青島）為了探討先天性眼外肌纖維化綜合征(CFEOM)患病家系及散發病例的臨床表現和診斷方法，研究者回顧性總結和分析6個CFEOM患病家系和7例散發病例的臨床特征，包括遺傳學特征、性別、初診年齡、臨床表現、上瞼下垂特征、異常神經支配情況。結果 6個患病家系均具有常染色體顯性遺傳特征，均為廣泛纖維化綜合征，下直肌受累最明顯，除1例患者單眼受累外，其他患者均為雙眼受累；患病家系中受檢患者29例，2例無上瞼下垂，7例無異常神經支配癥狀.在7例散發患者中，男女比例為2∶ 5，3例為單眼受累；固定性內斜視3例，合并下直肌纖維化的廣泛纖維化綜合征3例，合并上直肌纖維化的廣泛纖維化綜合征1例；1例為單眼上瞼下垂，4例無眼瞼下垂癥狀；2例合并異常神經支配癥狀。可見 CFEOM患者在臨床少見，且臨床表現復雜多樣，充分重視和掌握臨床特征并結合遺傳基因分析是臨床進行正確診斷的基礎。目前的分類方法尚不完善，需對其發病機制進行更為深入的研究。 /**/