（天津）為了探討先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征(CFEOM)一家系的臨床表型特征和致病基因，研究者收集CFEOM一家系，對(duì)全部患者進(jìn)行臨床檢查和全基因組掃描及連鎖分析(linkage analysis)，對(duì)連鎖區(qū)域內(nèi)的候選基因KIf21A進(jìn)行基因序列分析。結(jié)果此家系中4例患者具有典型CFEOM臨床表現(xiàn)。連鎖分析顯示微衛(wèi)星標(biāo)記物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中與全部患者的疾病表型共分離，并在D12S1090取得最大LOD值(2.12)。 KIf21A基因測(cè)序未發(fā)現(xiàn)突變，僅在外顯子21發(fā)現(xiàn)一單個(gè)堿基多態(tài)性改變。可見此家系屬常染色體顯性遺傳CFEOM1型，致病基因定位于染色體帶12p11.2-q12微衛(wèi)星標(biāo)記物D12S1648和D12S1668之間約4 cM的區(qū)域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。 /**/