（上海）為了研究我國X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)患者Bruton's酪氨酸激酶(BTK)基因的突變類型，研究者采用逆轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)，獲得7例XLA患者cDNA。使用8對不同引物分2步擴(kuò)增BTK cDNA，PCR產(chǎn)物測序。突變結(jié)果通過對DNA外顯子相應(yīng)部位擴(kuò)增、測序證實。對其中4例母親進(jìn)行基因分析。結(jié)果 7例患者的基因突變均位于BTK基因的編碼區(qū)，3例在BTK的血小板-白細(xì)胞C激酶底物同源區(qū)，2例位于酪氨酸激酶區(qū)，其他2例分別位于Src同源區(qū)2和Src同源區(qū)3。突變包括：錯義突變、無義突變、重復(fù)序列和片段缺失。除錯義突變引起單一BTK氨基酸改變外，突變還分別造成終止密碼子形成和閱讀框架移位。其中4例為未見報道的新突變。進(jìn)行基因分析的4例母親中，3例為攜帶者。可見本組患者臨床表現(xiàn)為典型XLA，檢測出的7種突變均位于BTK基因編碼區(qū)，其中4種是未見報道的新突變。XLA可以通過基因分析進(jìn)行確診以區(qū)別與其他低丙種球蛋白血癥。/**/