據(jù)報(bào)道，經(jīng)過(guò)大量實(shí)驗(yàn)室研究和臨床實(shí)驗(yàn)，法國(guó)專(zhuān)家發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致新生兒先天性感音神經(jīng)聾的基因，并發(fā)明了診斷這種疾病的分子診斷法，為使患兒不失去聽(tīng)力帶來(lái)了希望。

法國(guó)巴斯德研究所在為此發(fā)表的新聞公報(bào)中說(shuō)，這項(xiàng)研究是該所珀蒂教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組與法、德一些大學(xué)的研究小組合作完成的。研究成果已經(jīng)發(fā)表在《細(xì)胞》雜志上。

先天性感音神經(jīng)聾多因先天性?xún)?nèi)耳畸形所致，但還有一部分患兒的耳蝸外觀雖無(wú)異常，卻不能發(fā)揮正常功能。這部分患兒多有殘余聽(tīng)力，但由于診斷不及時(shí)，不能盡早采取保護(hù)措施，致使他們永久性地完全喪失聽(tīng)力。為此，研究人員進(jìn)行了大量研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致耳蝸沒(méi)有正常功能的是一種基因異常，這種基因?qū)Χ伮?tīng)覺(jué)細(xì)胞的聲音傳導(dǎo)起關(guān)鍵作用。在此發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ)上，他們發(fā)明了識(shí)別這種基因變異的分子診斷法。

研究人員強(qiáng)調(diào)說(shuō)，先天性感音神經(jīng)聾患兒的殘余聽(tīng)力失去后是不可逆的，如果能夠及時(shí)確診，盡早為他們安裝耳蝸電子助聽(tīng)器，可以較好地保護(hù)他們的聽(tīng)力，避免失聰。研究人員已通過(guò)這種方法為兩個(gè)法國(guó)患兒進(jìn)行了診斷，并為他們安裝了助聽(tīng)器，使兩個(gè)孩子保住了聽(tīng)力。

法國(guó)專(zhuān)家指出，他們發(fā)明的分子診斷法可以將很快推廣到臨床應(yīng)用，并建議采用這種方法對(duì)有家族遺傳史及其他致病因素的高危兒童進(jìn)行早期診斷。