國家衛生部和中國殘聯發布的《減少出生缺陷和殘疾行動計劃》（2002~2010年）中的兩個數字讓人感到震驚：我國每年約有100萬左右先天畸形或者有缺陷的嬰兒出生，占全部出生人數的4%~6%，其中中樞神經系統畸形占胎兒畸形的首位。因受累部位不同，畸形又呈多樣化表現。面對如此嚴峻的狀況，我們能否有效地扭轉出生缺陷高發的現狀？有關專家指出，出生缺陷的預防可以分為三級，一級預防是消除導致出生缺陷的原因；二級預防是盡早將發生缺陷的胎兒檢出；三級預防是在孩子出生以后，通過篩查來檢出有缺陷的孩子，通過治療和康復減少殘疾的發生。由此看來，有效的檢測手段,對于在早期準確、快速地對胎兒畸形作出鑒別診斷，無論是從醫學角度還是從減少孕婦心理創傷方面，都是十分必要的。值得關注的是，近年來，實時三維超聲以其快捷、直觀、準確的優勢為臨床提供了更多的診斷信息。
　　
前不久，河北大學附屬醫院功能科的醫務人員采用VO鄄LUSON－730型三維超聲顯像儀，對42例可疑中樞神經系統畸形胎兒，選取相應檢查模式進行實時三維超聲檢查，并儲存相應切面的二維圖像及2～3幅實時三維圖像，進行后期圖像對比分析。結果表明,三維超聲比二維超聲檢出部位準確率要高（分別為81.8％和93.9％）。但是，研究還表明，實時三維超聲作為一項新型顯像技術，還有一定局限性。在一定情況下，需與二維超聲互相補充應用。
　　
在該研究中，河北大學附屬醫院的醫務人員對在2004年4月～2006年4月在該院進行產前二維超聲檢查中被診斷為胎兒發育異常的109例病例中的42例疑似中樞神經系統畸形胎兒，在常規二維超聲檢查的基礎上進行實時三維超聲檢查，并進行分析。孕婦平均年齡30.2歲，妊娠14～38周。
　　
在檢查過程中，他們采用經腹凸陣三維容積探頭（頻率3.5～5.0兆赫），由同一操作者對孕婦進行實時三維超聲檢查。首先，醫務人員選取針對可疑畸形部位的相應檢查模式（表面模式、透明模式等），固定探頭進行動態三維掃查，如圖像情況不滿意，則緩慢移動探頭位置或調節XYZ軸，同時監控圖像變化情況；
如胎兒體位不理想，需改變孕婦體位或囑孕婦起身，進行適當活動，同時輕推胎體，待胎兒改變體位后再繼續檢查；在檢查中如發現異常部位，需儲存相應切面的二維圖像及2～3幅實時三維圖像，以便在后期進行圖像對比分析時選取最佳圖像。
　　
結果表明，在42例疑似中樞神經系統畸形胎兒中有8種畸形，其中單發畸形27例，合并多發畸形15例。在腦積水、腦囊腫等單發畸形的診斷上，二維超聲與三維超聲無明顯差別，對于脊柱側彎、脊膜膨出、臍膨出，二維超聲部分漏診，實時三維超聲可通過透明模式判斷側彎的角度和方向，應用表面模式對體表膨出物進行三維重建確診。一例全前腦胎兒經二維檢查僅診出合并勾手及手部結構異常，經實時三維成像后發現胎兒右側尺骨缺失，手指部分缺失，存在手指也有部分缺失。另一例全前腦胎兒經二維超聲檢查提示眼距過窄、心室內強回聲斑，實時三維超聲則可直觀胎兒面部，發現單鼻孔畸形、眼距過窄，但對心室強回聲斑，三維超聲無法顯示。發生誤診一例，由于羊水過少，三維超聲顯示胎兒腦積水合并左手多指畸形，但引產后，胎兒肢體并無異常。二維超聲檢出部位準確率81.8％，三維超聲檢出部位準確率93.9％。
　　
妊娠16周后，已發育完全的神經系統解剖結構基本不會發生很大變化，在此時就可對部分中樞神經系統畸形檢出，而無腦畸形更是在妊娠12周時即可進行診斷。同時，中樞神經系統畸形往往不是單獨存在的，常合并多發畸形。該項研究顯示，9例無腦兒中有6例同時合并脊柱裂等畸形；兩例全前腦畸形，均合并有顏
面、骨骼等各方面畸形。這些畸形產生原因各異，可由遺傳性、宮內感染、染色體變異等多因素所致，預后也因畸形度不同而相差較大。如單純的脈絡膜囊腫預后很好，并可在妊娠28周前消失，不引起任何癥狀及體征。但如果脈絡膜囊腫合并多發畸形，染色體異常的幾率就很高，其中以18-三體綜合征最多見，應及時作染色體檢查。因此，仔細、準確、全面的診斷對臨床醫生的診療方案和孕婦決定是否繼續妊娠，起到必不可少的作用。
　　
■優勢一:實現動態連續性觀察
　　
研究人員介紹說，在二維超聲和實時三維超聲同時應用過程中他們發現，實時三維超聲在實時性方面具有突出的優勢。由于二維超聲受胎兒活動影響較大，在同一時刻只能采集一個切面的圖像，當需要多個切面觀察某一部位時，如果胎兒體位移動，就不能獲得良好的圖像。而中樞神經系統畸形的胎兒常伴有羊水過
多，從而給胎兒活動提供了更大的空間，大大增加了超聲檢查的難度。實時三維超聲則可以展現動態連續的觀察過程，在同一時刻可同時獲得三個相互垂直的斷面，因而可在短時間內捕捉到多方位、多角度的立體圖像，從而提高診斷率。
　　
■優勢二:敏感性特異性強
　　
在圖像的敏感性，特異性方面，二維超聲由于受機器性能等影響，使對胎兒畸形的觀察受到一定限制；實時三維超聲可同時在三個方向上觀察可疑畸形部位。并且，實時三維超聲的多種模式可應用于不同檢查部位，有針對性地對畸形進行觀察。其中表面模式對于胎兒顏面部、體表腫物、脊柱裂、脊膜膨出、腦膨出及無腦兒等可清楚顯示。例如，實時三維超聲可準確地觀察到腦膨出時顱骨、皮膚是否中斷，膨出的腦膜內是否有腦組織回聲以及裂腦的外觀情況；對于脊柱裂畸形可顯示皮膚缺損及膨出包塊的表面情況；可顯示18－三體畸形兒的喙鼻或單鼻孔立體圖像，這些都是二維超聲圖像無法達到的。而透明模式中的最大模式可清晰顯示骨骼系統畸形，從而提高了脊柱裂、脊柱形態異常、短肢、骨骼缺失、足內翻等畸形的診斷率。三維超聲可對脊柱裂的異常椎體進行準確定位，尺骨缺失及手足形態異常的三維圖像直觀、形象，且不受胎兒體位、羊水量多少等限制，這是二維超聲不可比擬的。
　　
■優勢三:圖像全面直觀
　　
在圖像儲存及后處理方面，二維超聲在圖像凍結后，只能儲存一幅幅圖片，實時三維超聲檢查在取得一段動態圖像后，即可進行脫機處理，其中的每一幅圖像均可轉換不同角度觀察，從而可減少漏診，使得多發畸形的檢出率提高。
　　
在臨床配合方面，由于以往的二維圖像比較抽象，使得臨床醫生對畸形的判斷大多依靠報告對病變的描述；而由于三維圖像接近真實胎兒情況，使醫生能夠迅速了解病變的全貌，從而可有效縮短檢查時間，同時也利于向家屬交代病情。
　　
由此可知，實時三維超聲對提高產科診斷水平起著非常重要的作用，它可以直接地顯示胎兒頭顱、顏面、四肢及體表的結構形態，因此更適用于常伴多發異常的中樞神經系統畸形的診斷。但是，實時三維超聲作為一項新型的顯像技術，同時也有一定局限性，例如表面模式的圖像清晰度受胎兒體位、臍帶干擾及羊水
量少的制約，同時孕婦腹壁較厚或水腫也會影響圖像質量等。但是，隨著實時三維超聲儀器的改進和普及，常規應用實時三維超聲篩查，將有助于更早、更及時地發現胎兒畸形病變。