國家衛(wèi)生部和中國殘聯(lián)發(fā)布的《減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃》（2002~2010年）中的兩個(gè)數(shù)字讓人感到震驚：我國每年約有100萬左右先天畸形或者有缺陷的嬰兒出生，占全部出生人數(shù)的4%~6%，其中中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形占胎兒畸形的首位。因受累部位不同，畸形又呈多樣化表現(xiàn)。面對(duì)如此嚴(yán)峻的狀況，我們能否有效地扭轉(zhuǎn)出生缺陷高發(fā)的現(xiàn)狀？有關(guān)專家指出，出生缺陷的預(yù)防可以分為三級(jí)，一級(jí)預(yù)防是消除導(dǎo)致出生缺陷的原因；二級(jí)預(yù)防是盡早將發(fā)生缺陷的胎兒檢出；三級(jí)預(yù)防是在孩子出生以后，通過篩查來檢出有缺陷的孩子，通過治療和康復(fù)減少殘疾的發(fā)生。由此看來，有效的檢測手段,對(duì)于在早期準(zhǔn)確、快速地對(duì)胎兒畸形作出鑒別診斷，無論是從醫(yī)學(xué)角度還是從減少孕婦心理創(chuàng)傷方面，都是十分必要的。值得關(guān)注的是，近年來，實(shí)時(shí)三維超聲以其快捷、直觀、準(zhǔn)確的優(yōu)勢為臨床提供了更多的診斷信息。
　　
前不久，河北大學(xué)附屬醫(yī)院功能科的醫(yī)務(wù)人員采用VO鄄LUSON－730型三維超聲顯像儀，對(duì)42例可疑中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒，選取相應(yīng)檢查模式進(jìn)行實(shí)時(shí)三維超聲檢查，并儲(chǔ)存相應(yīng)切面的二維圖像及2～3幅實(shí)時(shí)三維圖像，進(jìn)行后期圖像對(duì)比分析。結(jié)果表明,三維超聲比二維超聲檢出部位準(zhǔn)確率要高（分別為81.8％和93.9％）。但是，研究還表明，實(shí)時(shí)三維超聲作為一項(xiàng)新型顯像技術(shù)，還有一定局限性。在一定情況下，需與二維超聲互相補(bǔ)充應(yīng)用。
　　
在該研究中，河北大學(xué)附屬醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員對(duì)在2004年4月～2006年4月在該院進(jìn)行產(chǎn)前二維超聲檢查中被診斷為胎兒發(fā)育異常的109例病例中的42例疑似中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒，在常規(guī)二維超聲檢查的基礎(chǔ)上進(jìn)行實(shí)時(shí)三維超聲檢查，并進(jìn)行分析。孕婦平均年齡30.2歲，妊娠14～38周。
　　
在檢查過程中，他們采用經(jīng)腹凸陣三維容積探頭（頻率3.5～5.0兆赫），由同一操作者對(duì)孕婦進(jìn)行實(shí)時(shí)三維超聲檢查。首先，醫(yī)務(wù)人員選取針對(duì)可疑畸形部位的相應(yīng)檢查模式（表面模式、透明模式等），固定探頭進(jìn)行動(dòng)態(tài)三維掃查，如圖像情況不滿意，則緩慢移動(dòng)探頭位置或調(diào)節(jié)XYZ軸，同時(shí)監(jiān)控圖像變化情況；
如胎兒體位不理想，需改變孕婦體位或囑孕婦起身，進(jìn)行適當(dāng)活動(dòng)，同時(shí)輕推胎體，待胎兒改變體位后再繼續(xù)檢查；在檢查中如發(fā)現(xiàn)異常部位，需儲(chǔ)存相應(yīng)切面的二維圖像及2～3幅實(shí)時(shí)三維圖像，以便在后期進(jìn)行圖像對(duì)比分析時(shí)選取最佳圖像。
　　
結(jié)果表明，在42例疑似中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒中有8種畸形，其中單發(fā)畸形27例，合并多發(fā)畸形15例。在腦積水、腦囊腫等單發(fā)畸形的診斷上，二維超聲與三維超聲無明顯差別，對(duì)于脊柱側(cè)彎、脊膜膨出、臍膨出，二維超聲部分漏診，實(shí)時(shí)三維超聲可通過透明模式判斷側(cè)彎的角度和方向，應(yīng)用表面模式對(duì)體表膨出物進(jìn)行三維重建確診。一例全前腦胎兒經(jīng)二維檢查僅診出合并勾手及手部結(jié)構(gòu)異常，經(jīng)實(shí)時(shí)三維成像后發(fā)現(xiàn)胎兒右側(cè)尺骨缺失，手指部分缺失，存在手指也有部分缺失。另一例全前腦胎兒經(jīng)二維超聲檢查提示眼距過窄、心室內(nèi)強(qiáng)回聲斑，實(shí)時(shí)三維超聲則可直觀胎兒面部，發(fā)現(xiàn)單鼻孔畸形、眼距過窄，但對(duì)心室強(qiáng)回聲斑，三維超聲無法顯示。發(fā)生誤診一例，由于羊水過少，三維超聲顯示胎兒腦積水合并左手多指畸形，但引產(chǎn)后，胎兒肢體并無異常。二維超聲檢出部位準(zhǔn)確率81.8％，三維超聲檢出部位準(zhǔn)確率93.9％。
　　
妊娠16周后，已發(fā)育完全的神經(jīng)系統(tǒng)解剖結(jié)構(gòu)基本不會(huì)發(fā)生很大變化，在此時(shí)就可對(duì)部分中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形檢出，而無腦畸形更是在妊娠12周時(shí)即可進(jìn)行診斷。同時(shí)，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形往往不是單獨(dú)存在的，常合并多發(fā)畸形。該項(xiàng)研究顯示，9例無腦兒中有6例同時(shí)合并脊柱裂等畸形；兩例全前腦畸形，均合并有顏
面、骨骼等各方面畸形。這些畸形產(chǎn)生原因各異，可由遺傳性、宮內(nèi)感染、染色體變異等多因素所致，預(yù)后也因畸形度不同而相差較大。如單純的脈絡(luò)膜囊腫預(yù)后很好，并可在妊娠28周前消失，不引起任何癥狀及體征。但如果脈絡(luò)膜囊腫合并多發(fā)畸形，染色體異常的幾率就很高，其中以18-三體綜合征最多見，應(yīng)及時(shí)作染色體檢查。因此，仔細(xì)、準(zhǔn)確、全面的診斷對(duì)臨床醫(yī)生的診療方案和孕婦決定是否繼續(xù)妊娠，起到必不可少的作用。
　　
■優(yōu)勢一:實(shí)現(xiàn)動(dòng)態(tài)連續(xù)性觀察
　　
研究人員介紹說，在二維超聲和實(shí)時(shí)三維超聲同時(shí)應(yīng)用過程中他們發(fā)現(xiàn)，實(shí)時(shí)三維超聲在實(shí)時(shí)性方面具有突出的優(yōu)勢。由于二維超聲受胎兒活動(dòng)影響較大，在同一時(shí)刻只能采集一個(gè)切面的圖像，當(dāng)需要多個(gè)切面觀察某一部位時(shí)，如果胎兒體位移動(dòng)，就不能獲得良好的圖像。而中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的胎兒常伴有羊水過
多，從而給胎兒活動(dòng)提供了更大的空間，大大增加了超聲檢查的難度。實(shí)時(shí)三維超聲則可以展現(xiàn)動(dòng)態(tài)連續(xù)的觀察過程，在同一時(shí)刻可同時(shí)獲得三個(gè)相互垂直的斷面，因而可在短時(shí)間內(nèi)捕捉到多方位、多角度的立體圖像，從而提高診斷率。
　　
■優(yōu)勢二:敏感性特異性強(qiáng)
　　
在圖像的敏感性，特異性方面，二維超聲由于受機(jī)器性能等影響，使對(duì)胎兒畸形的觀察受到一定限制；實(shí)時(shí)三維超聲可同時(shí)在三個(gè)方向上觀察可疑畸形部位。并且，實(shí)時(shí)三維超聲的多種模式可應(yīng)用于不同檢查部位，有針對(duì)性地對(duì)畸形進(jìn)行觀察。其中表面模式對(duì)于胎兒顏面部、體表腫物、脊柱裂、脊膜膨出、腦膨出及無腦兒等可清楚顯示。例如，實(shí)時(shí)三維超聲可準(zhǔn)確地觀察到腦膨出時(shí)顱骨、皮膚是否中斷，膨出的腦膜內(nèi)是否有腦組織回聲以及裂腦的外觀情況；對(duì)于脊柱裂畸形可顯示皮膚缺損及膨出包塊的表面情況；可顯示18－三體畸形兒的喙鼻或單鼻孔立體圖像，這些都是二維超聲圖像無法達(dá)到的。而透明模式中的最大模式可清晰顯示骨骼系統(tǒng)畸形，從而提高了脊柱裂、脊柱形態(tài)異常、短肢、骨骼缺失、足內(nèi)翻等畸形的診斷率。三維超聲可對(duì)脊柱裂的異常椎體進(jìn)行準(zhǔn)確定位，尺骨缺失及手足形態(tài)異常的三維圖像直觀、形象，且不受胎兒體位、羊水量多少等限制，這是二維超聲不可比擬的。
　　
■優(yōu)勢三:圖像全面直觀
　　
在圖像儲(chǔ)存及后處理方面，二維超聲在圖像凍結(jié)后，只能儲(chǔ)存一幅幅圖片，實(shí)時(shí)三維超聲檢查在取得一段動(dòng)態(tài)圖像后，即可進(jìn)行脫機(jī)處理，其中的每一幅圖像均可轉(zhuǎn)換不同角度觀察，從而可減少漏診，使得多發(fā)畸形的檢出率提高。
　　
在臨床配合方面，由于以往的二維圖像比較抽象，使得臨床醫(yī)生對(duì)畸形的判斷大多依靠報(bào)告對(duì)病變的描述；而由于三維圖像接近真實(shí)胎兒情況，使醫(yī)生能夠迅速了解病變的全貌，從而可有效縮短檢查時(shí)間，同時(shí)也利于向家屬交代病情。
　　
由此可知，實(shí)時(shí)三維超聲對(duì)提高產(chǎn)科診斷水平起著非常重要的作用，它可以直接地顯示胎兒頭顱、顏面、四肢及體表的結(jié)構(gòu)形態(tài)，因此更適用于常伴多發(fā)異常的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷。但是，實(shí)時(shí)三維超聲作為一項(xiàng)新型的顯像技術(shù)，同時(shí)也有一定局限性，例如表面模式的圖像清晰度受胎兒體位、臍帶干擾及羊水
量少的制約，同時(shí)孕婦腹壁較厚或水腫也會(huì)影響圖像質(zhì)量等。但是，隨著實(shí)時(shí)三維超聲儀器的改進(jìn)和普及，常規(guī)應(yīng)用實(shí)時(shí)三維超聲篩查，將有助于更早、更及時(shí)地發(fā)現(xiàn)胎兒畸形病變。