21世紀的第一個10年是生命科學技術飛速發展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷產品日漸成熟，并正在以其巨大的優勢和應用潛力成為保障人類健康的重要工具。

在中國工程院醫藥衛生學部、中國醫師協會檢驗醫師分會、中華醫學會檢驗分會等于6月22日～24日在北京召開的“首屆中國分子診斷技術大會”上，中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京等40余位知名專家所作的精彩學術報告，為人們展開了一幅我國生物芯片技術發展的絢麗畫卷。

技術飛速發展

“我國生物芯片技術的快速發展令人目不暇接，一系列生物芯片的問世為疾病預警和干預、個性化診斷和預后等開辟了廣闊的應用前景?！背叹┙淌谑紫扔谩澳坎幌窘印边@樣一個成語形象地表述了我國生物芯片技術發展的速度。

程京在題為《生物芯片診斷技術》的報告中說，隨著人類基因組計劃的順利完成，越來越多的基因組和蛋白組信息被人們用于臨床診斷，承擔這些信息分析任務的各種生物芯片技術不斷涌現。在樣品制備方面，我國現在可以在芯片上通過各種主動式功能器件，對體液中的各種分子和細胞進行快速有效分離，為下一步生化反應作好準備。在生物芯片上進行基因擴增反應也已實現。在微陣列芯片方面，目前已有單核苷酸多態性（SNP）和突變分析芯片、比較基因組雜交芯片等多種高密度微陣列芯片，它們被用來發現與疾病相關的生物標志物。集成各項功能的芯片實驗室也即將步入產業化階段。

與臨床有效接軌

近年來，國家食品藥品監督管理局（SFDA）相繼批準了遺傳性耳聾基因檢測芯片、分枝桿菌菌種鑒定基因芯片和結核耐藥基因檢測芯片等用于臨床檢驗，這標志著分子診斷技術正在成為我國臨床檢驗醫學中的一支重要力量。

據解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸教授介紹，在獲得全國大規模聾人群體中耳聾基因突變類型和頻率信息的基礎上，為了發展耳聾基因診斷系統和平臺，博奧生物公司和解放軍總醫院有針對性地選擇了9個最常見耳聾基因突變位點，成功研制出基于等位基因特異性PCR通用芯片（ASPUA）平臺上的耳聾基因芯片技術和產品。這是目前針對中國聾人群體最有效的檢測和篩查工具。通過大規模推廣這些致病基因篩查和產前診斷技術，進行遺傳咨詢和干預，可系統性減少我國耳聾出生缺陷及藥物性耳聾的發生，為提高我國出生人口素質作出貢獻。

中國工程院院士、中南大學國家重點學科藥理學首席教授周宏灝說，基因芯片的發展速度大大超越了人們的預期，個體化用藥將借助芯片技術實現由候選基因向全基因組研究的飛躍。中南大學已在國內多個地區將藥物基因組學和遺傳藥理學知識推向臨床實踐，為安全用藥和個體化用藥提供有力支持。

關注重大疾病防控

面對越來越多應用于臨床檢驗實踐的分子診斷產品，中國檢驗醫師分會會長叢玉隆教授表示，經過不斷的臨床實踐和經驗總結，特別是與臨床共同開展的循證醫學工作，分子診斷技術將在一些疑難疾病的早期發現和百姓健康促進方面發揮重要作用。 

中國科學院院士、中山大學腫瘤醫院院長曾益新特別強調說，腫瘤是一個涉及多基因、多信號通路的多系統疾病，對腫瘤的早期診斷和對高危人群的預警，對提高腫瘤的治愈率、降低死亡率有著十分重要的意義，分子診斷技術產品對此將發揮重要作用。