福州總醫院實驗科曾健有關兒童脊肌萎縮癥（SMA）分子診斷的研究論文于去年底發表在國際檢驗醫學方面權威雜志——美國《臨床化學學報》（影響因子2.7），標志著我院SMA分子診斷技術進入全國領先、國際先進行列。 

經過多年努力，實驗科已經建立了完整的SMA分子診斷技術體系。在分子診斷方面，率先引入國際先進的多重連接依賴性探針擴增技術。在產前分子診斷方面，對技術方案進行大膽創新：一是將羊水分成2份,一份不經培養,直接用于DNA提取,另一份培養后備用；二是在對SMA疾病基因直接檢測前,先對羊水直接提取的DNA進行親子鑒定,以評估羊水DNA是否受母體基因組DNA的污染；三是使用兩種不同的方法直接分析SMA疾病基因，結果互相左證。這套新方案不僅提高了診斷的準確性，而且縮短了結果報告時間。 

福州總醫院實驗科作為全軍計劃生育優生優育研究所和全軍臨床檢驗醫學研究所的組成科室，一直致力于遺傳病的實驗室診斷和產前診斷研究。該科始終堅持“以人為本，科技服務社會”的理念，不僅能提供遺傳專家直接坐診服務——實現醫患零距離接觸，還根據患者需要增加遺傳檢測的病種數，全面發揮自身技術優勢，服務于我國優生優育事業。