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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 小腸巨大平滑肌肉瘤1例 

作者：范蜀濱　吳淑媛　

• 小腸Dieulafoy病 

作者：陳定明　鐘東

• 線粒體肌病合并脂質沉積病1例 

作者：張弘娟　

• 先兆子癇并大量胸腹水1例 

作者：王衛疆　

• 先天性右腎缺如伴盆腔左腎異位 1例報告 

作者：李彩英　許茜　李如迅等　

• 先天性幽門位置異常及十二指腸發育不良1例 

作者：郝向東　

• 先天性無虹膜伴顳部血管瘤 1例 

作者：陳瑞明　陳雪松　

• 先天性無肛門直腸尿道瘺 1例 

作者：王廣軍　何祥午　張慶春　

• 先天性胃壁肌層缺損并自發性胃破裂的臨床 X線診斷——附4例報告 

作者：林敦賢　黃向明　周永生　

• 先天性外胚葉發育不良2例 

作者：郭芳

• 先天性食管重復畸形1例 

作者：譚偑林　張臨友　徐廣全　

• 先天性十二指腸及空腸閉鎖早期診斷附2例報告 

作者：劉薇

• 先天性腎上腺皮質增生癥 1例 

作者：金萍　郭衛芳

• 先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏癥1例 

作者：馮義　從秀麗　趙輝等

• 先天性尿道憩室8例 

作者：陳榮山　縱斌　苗環宇等　

• 先天性面部偏側肥大1例 

作者：龍冬蘭　

• 先天性馬蹄腎伴雙腎盂輸尿管端狹窄合并積水1例報告 

作者：陳澤輝　

• 先天性卵巢發育不全綜合征1例 

作者：牛建華　張迎秋　姚光明　

• 先天性巨大腹膜囊腫1例 

作者：岑多養　黎蓮花　

• 先天性脛骨假關節腓骨移植術后完全吸收1例 

作者：胡英江　芮永軍