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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 雪卡毒素中毒的臨床特征 

作者：廖清高　隋敏生　陳紀平　

• 嗅神經母細胞瘤 3例臨床與病理分析 

作者：趙碧芬　王曉云　鐘大軍　

• 胸椎神經纖維瘤的影像表現——附1例報告及文獻復習 

作者：單軍　王曉玫

• 胸腺類癌研究進展 

作者：于心亞　毛樹森　紀樹國　

• 胸腔巨大胸膜間皮瘤1例 

作者：黎昌華　姜小平　李濤等　

• 胸內迷走性甲狀腺病變的CT表現 

作者：柴青芬　黃其鎏　許乙凱　

• 胸膜間皮瘤8例臨床分析 

作者：朱占魁　

• 胸骨體結核1例 

作者：薛文

• 胸骨劍突骨折1例報告 

作者：查貴勝　陽煦

• 胸壁軟組織巨大復發性滑膜肉瘤1例 

作者：田昭儉　李新功　

• 胸壁惡性組織細胞增生癥X誤診1例報道 

作者：李遂瑩　高夏　祁敏現等　

• 兄妹同患先天性頸側瘺管 

作者：毛維軒　

• 兄妹三人裂孔性視網膜脫離 

作者：蔡維

• 兄弟二人同患高雪氏病報告 

作者：蔡勇輝　

• 新生兒縱隔積氣1例 

作者：盛潔　王琦　蘇遵龍　

• 新生兒主動脈縮窄死亡6例分析 

作者：鄺文英　汪偉山　

• 新生兒先天性無汗型外胚葉發育不良診治體會 

作者：杜金華　李玉清　

• 新生兒先天性食管閉鎖的 X線診斷——附6例報告及文獻復習 

作者：許立德　郭繼忠　林霓陽　

• 新生兒先天性會厭囊腫的外科治療 

作者：黃方　洪峻峰

• 新生兒先天性多囊腎合并孤立腎1例 

作者：王德志　方元勛　汪露祥