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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 石骨癥合并左股骨頭無菌性壞死 1例 

作者：趙炎

• 十二指腸球部腺癌并原發性肝癌、腎功能衰竭1例 

作者：羅朝輝　王麗萍　王春丁等

• 聲帶癌被典型的聲帶息肉掩蔽1例 

作者：林有輝　楊勁松　

• 腎綜合征出血熱合并胃穿孔2例 

作者：陳宜金　

• 腎移植術后肝臟彌散性動脈門靜脈瘺的診治——附1例報告及文獻復習 

作者：沙國柱　吳性江　尹廣等　

• 腎移植術后并發黃斑裂孔2例 

作者：華峰

• 腎移植后卡氏肺孢子蟲肺炎的診治體會附5例報告 

作者：唐志忠　趙明　潘克等

• 腎性糖尿 1例報告 

作者：陳怡　趙淑好　潘時中

• 腎小管性酸中毒1例 

作者：紀方　董靜　

• 腎上腺外惡性嗜鉻細胞瘤2例 

作者：方三高　陳娟娟　向國喜　

• 腎上腺囊腫的診斷和治療 ——附4例報道及文獻復習 

作者：唐志忠　劉純　潘克等

• 腎病綜合征并大量乳糜胸腹水1例 

作者：李香敏　陳邦偉　

• 神經纖維瘤病致多發性神經纖維瘤1例 

作者：程建業　王政剛　

• 神經纖維瘤病Ⅱ型1例報告 

作者：張林海　吳政光　王忠信　

• 神經纖維瘤；皮膚；創面修復1例 

作者：王政剛　程建業　張旭東等

• 神經白塞氏病1例 

作者：李麗君　張海鷗　鄒文

• 舌下腺囊腫的手術治療 

作者：傅成揚　王昭勇　蔣鋒

• 少見疾病致消化道出血13例報告 

作者：陳宏志　劉玉龍　楊關虎　

• 少見大皰性扁平苔蘚1例 

作者：李美洲　徐素芹　高順強　

• 上消化道雙原發癌的診斷治療(附3例報告) 

作者：張祖艮