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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 脾血管淋巴管先天畸形致慢性自發性脾破裂1例 

作者：榮俊良　

• 脾結核的臨床特點及治療 

作者：鄧友松　陳平　何振平

• 皮損似傳染性軟疣的隱球菌病 

作者：懷有為　張超英　方栩

• 盆腔結核誤診為卵巢癌——附2例臨床分析 

作者：趙人憲　黃文蓉　

• 泡狀棘球蚴病誤診1例 

作者：梁紹勇　王孝勤　

• 女性易性癥 

作者：龍云　朱輝　蔡志明　

• 女性巨大膀胱結石并膀胱憩室結石影像診斷 

作者：莊少藩　

• 女童顱骨血管瘤 1例 

作者：劉春　李玉玲

• 顳骨先天性膽脂瘤——附6例分析 

作者：黃方

• 尿道局限性擴張合并結石1例 

作者：宣生琪　苗環宇　

• 逆剝感染短期內誘發惡性腫瘤2例 

作者：趙猛　劉家國　劉東　

• 腦膜癌病 

作者：倪偉光　

• 腦脊液呈一致血性的低顱壓綜合征 

作者：肖莉　王慕一

• 腦出血致抽動穢語綜合征1例 

作者：許延忠　許月紅　

• 囊性肺纖維化 

作者：劉媛媛　耿志明　劉麗華　

• 男性乳管內乳頭狀瘤附3例報告 

作者：盛薇　劉浩　馮玉梅　

• 男性尿道水蛭寄生1例 

作者：韓賽平　齊秋長　汪枚初等

• 男性單純性尿道上裂的治療 

作者：茍欣　肖明朝　梁思敏

• 內生性軟骨瘤惡變1例 

作者：魏壯　劉飆　尹維田　

• 內鏡美藍染色發現早期胃癌1例 

作者：何建華