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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 闌尾切除術后腹水瘺1例 

作者：胥巖峰　曹煜臣　

• 闌尾巨大粘液性囊腫1例 

作者：李全岳　周立　劉偉信等　

• 闌尾殘株炎 

作者：孫培龍　汪永錄　劉須才等

• 來比林、先鋒霉素6致血尿 

作者：陳慶　王芹　李俊岐　

• 潰瘍性結腸炎合并原發性硬化性膽管炎的臨床特點研究 

作者：張開光　殷保書　楊仁松等

• 空蝶鞍綜合征合并不孕的診斷與治療 

作者：鄭崢　潘暉　

• 空腸胃套疊1例 

作者：莊少鵡　劉麗莎　

• 空腸上段神經鞘瘤1例報告 

作者：江樹嵩　徐葉波　

• 空腸多發性憩室1例報告 

作者：武廣平　李強　陳超　

• 空腸壁肌層內胰腺異位1例 

作者：趙惠東　劉浩

• 顆粒狀角膜營養不良1家系 

作者：李誼　馮聯兵

• 卡梅綜合征附1例報告并文獻復習 

作者：方偉　陳翠菊　周興立

• 巨指畸形1例 

作者：張志峰　

• 巨大子宮平滑肌瘤1例 

作者：段麗　趙中晟　楊繼華等　

• 巨大子宮頸腺管型息肉1例 

作者：李雪梅　

• 巨大子宮肌瘤1例 

作者：詹俊新　

• 巨大中耳膽脂瘤并發硬腦膜外膿腫1例 

作者：楊志忠　

• 巨大胃平滑肌肉瘤 1例報告 

作者：張登家　李百明　

• 巨大食管氣管瘺1例 

作者：劉立明　

• 巨大闊韌帶囊腫1例 

作者：厲孟　朱平橋