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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 關節腔內封閉塊形成2例報道 

作者：龍富林　楊秀祥　汪朝廷等

• 骨髓纖維化并門脈高壓癥8例 

作者：郭曉麗　黃竹筠　汪志華　

• 骨髓壞死的臨床研究 

作者：張磊　許建明　程昌彬

• 骨內脂骯肪瘤的診治分析(附3例報告) 

作者：吉勇　田凌云

• 宮內外同時妊娠2例 

作者：余江

• 宮頸微偏腺癌2例報道 

作者：金新娟　張勤　朱建善

• 宮頸妊娠3例 

作者：溫凱　周曉　萬小雪　

• 肱骨重復畸形1例 

作者：邵彥真　周利

• 肱骨小頭滑車型骨折的診斷與治療附4例報告 

作者：溫國恒　楊中凡　王建國等

• 肱骨外科頸骨折術后并發假性動脈瘤及橈神經麻痹1例 

作者：駱東山　李承球　熊進等　

• 睪丸原發非霍奇金淋巴瘤1例 

作者：喬健

• 睪丸惡性淋巴瘤1例彩超診斷體會 

作者：侯樹軍　荊飛

• 高壓氧致新生兒消化道出血2例 

作者：武秀敏　鄭建民　

• 高壓氧治療致急性氣顱1例 

作者：崔世忠　

• 高位壁內闌尾炎2例 

作者：劉曉剛　齊文海　

• 高熱、多汗、震顫、昏睡 

作者：陳少穎　梁干雄　

• 肝硬化門靜脈高壓并發腹中風 

作者：崔樹琴　

• 肝性脊髓病1例報道 

作者：任天舜　段建忠　

• 肝良性畸胎瘤1例報道 

作者：王建星　

• 肝豆狀核變性隨訪15年1例 

作者：趙啟華　賈云義