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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 經肛性享樂致急腹癥 2例報告 

作者：詹河涓　霍璧林　

• 進行性肌營養不良1例 

作者：盧宏柱　昌曉軍　伍曉紅等

• 結腸血管瘤并發腸套疊1例 

作者：青勝蘭　陳玉祥　

• 結腸血管擴張癥2例 

作者：陳來祥　靖朋濤　李朝輝等

• 結腸脾曲綜合征伴左腎下垂1例報告 

作者：王惠明　

• 結腸黑變病 

作者：張捷　張志堅　胡海凌

• 腳氣性心臟病1例 

作者：張景　牛新蓮

• 降結腸放線菌病1例 

作者：楊偉寧　祝燕

• 僵人綜合征——附5例報告并文獻復習 

作者：黃炳忠　陳圖農　

• 漿細胞型巨大淋巴結增生癥 

作者：趙曉紅　

• 肩關節后脫位2例報告 

作者：聶中階　易祥林　占晨光等

• 假性甲狀旁腺功能低下2例報告及文獻復習 

作者：周仁　尹濰　陳凱東　

• 甲狀腺腺瘤合并甲狀旁腺腺瘤 1例 

作者：張偉　許紅玲　雷復華

• 甲狀腺濾泡癌合并浸潤性突眼1例 

作者：王立群　

• 甲狀腺機能亢進癥合并急性壞死性腦炎1例 

作者：劉運河　任俊興　

• 甲狀腺功能亢進癥心動過緩9例分析 

作者：赫萍　趙令君　史蘊萍

• 甲狀旁腺功能減退癥16例臨床分析 

作者：葉凱云　李芳萍　

• 甲狀旁腺功能減退伴腦內鈣化誤診為腦出血 3例分析 

作者：翁瑛霞　

• 甲型副傷寒并肺炎誤診為肺炎3例 

作者：陳洪云　孫亞麗　李金娥　

• 甲亢性心臟病致嚴重肝臟損害1例 

作者：王濱　張勝藍