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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 多發性骨髓瘤伴發浸潤性突眼 1例 

作者：孔曉東　翁瑛霞　

• 多發性大動脈炎并蛛網膜下腔出血1例 

作者：李火平　李菊英　劉麗等　

• 多層螺旋CT診斷頸靜脈球瘤 

作者：許有生　沈紀林　蔣志毅　

• 對沖性枕葉腦挫傷 

作者：葛嶺　黃蟯偉　陳潔波

• 對稱性進行性紅斑角皮病1例 

作者：葛佳楠　劉擁軍　張坤

• 竇房結動脈起源于右冠狀動脈左室后支1例 

作者：崔金山　王英

• 第一恒磨牙頰側第五尖1例報告 

作者：蔣梅鳳　

• 第一肝門異位甲狀腺腫1例 

作者：張敬彬　陳祥　劉小華

• 地中海貧血多系統損害1例 

作者：秦義柳　

• 骶尾部脊索瘤2例 

作者：朱天龍　王雅祥　周忠英等

• 骶髂關節內積氣的CT診斷 

作者：許有生　楊其根　沈紀林　

• 低位完全性陰道橫隔的MRI診斷價值(附3例報告及文獻復習) 

作者：賈守強　陳穎　李娜　

• 膽總管包蟲誤診 2例報告 

作者：孫利國　裴永勝　孫維云　

• 膽囊支氣管源性囊腫伴異位甲狀腺1例 

作者：王新云　

• 膽囊異位胰腺1例 

作者：王用華　

• 膽囊神經內分泌癌1例病理學觀察 

作者：劉德純　

• 膽囊管缺如2例報告 

作者：詹又華　

• 單側肢體部分指骨缺如1例 

作者：陳慧　翟文亮

• 帶狀皰疹致Hunt綜合征1例報道 

作者：李巖　王開紅　趙曉利等　

• 大網膜巨大淋巴血管瘤CT分析附2例報告 

作者：藍開發　陳恩明　管同舜