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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 大網膜疾病誤診為闌尾炎穿孔2例 

作者：肖東　葉明　覃均昌　

• 大段異體骨支撐復合自體髂骨移植修復肱骨良性骨缺損 

作者：賀文　齊秋長　徐梅等

• 從艾滋病的發現和研究進展看罕少疾病研究的意義 

作者：劉德純　

• 創傷性窒息16例臨床分析 

作者：陳獻國　施亞明　吳康松　

• 創傷性膈疝脾左腎橫結腸疝入胸腔的手術處理 

作者：張登家　

• 川崎病特殊臨床表現 

作者：王德生　

• 川崎病合并睪丸腫大1例 

作者：張霞

• 恥骨聯合結核并兩大腿內側竇道1例 

作者：薛文　全東和　彭艷麗等　

• 成人型肺母細胞瘤臨床病理分析 

作者：趙曉紅　董巖　王芬娟

• 成人先天性膈疝1例 

作者：蔣松甫　吳政光　王忠信　

• 成人抽動穢語綜合征2例 

作者：散興忠　李德枚　譚華炳　

• 陳舊性踝關節前脫位的治療 

作者：蔣興粒　姜世平　陳宏賢等

• 超聲診斷巨大卵巢囊腫1例 

作者：周玉勤　

• 超聲診斷宮腔內合并宮頸管重復妊娠1例 

作者：劉玉蘭　

• 超聲診斷膽囊內蟲體死亡變性1例 

作者：李素榮　

• 超聲診斷膽囊穿孔1例 

作者：閻華

• 腸源性阿米巴肺膿腫1例 

作者：魏小銓　

• 腸系膜淋巴管瘤的診斷和治療附3例報告 

作者：張英豪　史建宇　張力等　

• 腸系膜巨大神經纖維瘤1例 

作者：羅海軍　楊曉朝　梁建

• 長期導尿致膀胱頸部精囊陰囊瘺1例 

作者：林海利　陳森期　鄭周達