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本雜志是國內唯一公開出版的全面、集中、系統地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業性學術期刊。主要刊載有關罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內容涉及西醫、中醫、中西醫結合各領域內、外、婦、兒等臨床各學科。

罕少疾病雜志

• 膀胱外翻1例 

作者：邵彥真　周利

• 膀胱嗜鉻細胞瘤的診斷和治療 

作者：蔡曉晴　趙建新　

• 膀胱嗜鉻細胞瘤長期誤診1例 

作者：施學進　

• 膀胱惡性嗜鉻細胞瘤的診治附1例報告 

作者：方銀忠　張永康　

• 膀胱癌肉瘤1例 

作者：任維果　劉春霞　武樹紅等

• 半肢骨骺發育異常伴斜視1例 

作者：梁業　龐革雄　曾道敏等　

• 白血病致神經系統附癌綜合征1例 

作者：陳文利　丁里　劉江　

• 白化病眼底改變2例報告 

作者：朱文順　楊樹和　董廣瑛　

• 拔"T"形管致膽汁性腹膜炎診治體會 

作者：竇劍　邸恩昌　曹經林等　

• 奧美拉唑引起口腔潰瘍的治療 

作者：向旭明　

• 鞍區淋巴瘤1例及文獻復習 

作者：肖慶　張亞卓　羅麟等

• 安坦致精神癥狀1例報告 

作者：張曉英　李冰　劉鳳吉等　

• 癌性神經病10例 

作者：代宏　桂薌湘

• 癌合并淋巴結結核3例報告 

作者：謝小志　張海燕　高寶輝　

• 阿莫西林致急性間質性腎炎腎功能衰竭 1例報告 

作者：萬福俊　裴鳳　李桂馥

• Wegener's肉芽腫合并特發性血小板減少性紫癜1例 

作者：王亞軍　王明婕　

• Tillaux骨折(附7例報道) 

作者：郭錦明　張輝　李世楷等　

• Terrien角膜邊緣變性1例 

作者：王家順　

• Sturge－Weber綜合征并蛛網膜下腔出血1例報道 

作者：梁建華　宮殿榮　曲懷謙　

• Shwachman綜合征伴肝硬化及門靜脈高壓臨床病理分析 

作者：陳蓮　顧靜安　許建芳等