據(jù)報道，經(jīng)過大量實驗室研究和臨床實驗，法國專家發(fā)現(xiàn)了導致新生兒先天性感音神經(jīng)聾的基因，并發(fā)明了診斷這種疾病的分子診斷法，為使患兒不失去聽力帶來了希望。

法國巴斯德研究所在為此發(fā)表的新聞公報中說，這項研究是該所珀蒂教授領(lǐng)導的研究小組與法、德一些大學的研究小組合作完成的。研究成果已經(jīng)發(fā)表在《細胞》雜志上。

先天性感音神經(jīng)聾多因先天性內(nèi)耳畸形所致，但還有一部分患兒的耳蝸外觀雖無異常，卻不能發(fā)揮正常功能。這部分患兒多有殘余聽力，但由于診斷不及時，不能盡早采取保護措施，致使他們永久性地完全喪失聽力。為此，研究人員進行了大量研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，導致耳蝸沒有正常功能的是一種基因異常，這種基因?qū)Χ伮犛X細胞的聲音傳導起關(guān)鍵作用。在此發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ)上，他們發(fā)明了識別這種基因變異的分子診斷法。

研究人員強調(diào)說，先天性感音神經(jīng)聾患兒的殘余聽力失去后是不可逆的，如果能夠及時確診，盡早為他們安裝耳蝸電子助聽器，可以較好地保護他們的聽力，避免失聰。研究人員已通過這種方法為兩個法國患兒進行了診斷，并為他們安裝了助聽器，使兩個孩子保住了聽力。

法國專家指出，他們發(fā)明的分子診斷法可以將很快推廣到臨床應(yīng)用，并建議采用這種方法對有家族遺傳史及其他致病因素的高危兒童進行早期診斷。