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血壓正常者與高血壓者的RGS2基因多態(tài)性及單倍體

【?2006-04-21 發(fā)布?】 臨床報(bào)道  

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    G蛋白信號(hào)調(diào)節(jié)子(RGS)蛋白刺激了GTPase的活性,這是一種異源三聚體G蛋白的G 亞單位,借此而對(duì)G蛋白藕聯(lián)的受體信號(hào)傳導(dǎo)起了負(fù)調(diào)節(jié)的作用。RGS2會(huì)優(yōu)先改變G q-介導(dǎo)的信號(hào),對(duì)于保持心血管的健康是很重要的。既往的RGS2基因敲除小鼠的研究表明RGS2與平滑肌的松弛與緊張有關(guān)。近期,有學(xué)者就此方面做了進(jìn)一步的研究。他們?cè)诎兹耍╪=128)和黑人(n=122)的血壓正常者及高血壓者中通過(guò)DNA測(cè)序測(cè)定了人RGS2的基因變異。他們鑒定了14個(gè)單核苷酸基因多態(tài)性及2個(gè)堿基插入或缺失 (in/del;1891 to 1892 TC 和2138 to 2139 AA)。雖然大多數(shù)基因發(fā)現(xiàn)有低的等位基因頻率,特別是編碼區(qū)的基因,1891至1892 TC和2138至2139 AA基因內(nèi)插入或缺失存在的連鎖不平衡與黑人中高血壓直接有關(guān)(P<0.05)。他們還確定了一些RGS2基因的單倍體型,在黑人和白人之間存在極大的不同。此外,黑人血壓正常者與高血壓者之間2種單倍體型之間存在著顯著的不同(P<0.05)。據(jù)此,學(xué)者們認(rèn)為RGS2的編碼區(qū)是遺傳保守的,但基因內(nèi)in/del存在種族特異的單倍體型。而且,在黑人高血壓者中發(fā)現(xiàn)的RGS2基因變異的高發(fā)頻率使其可能作為高血壓種族特異的一種基因變異。/**/
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