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血壓正常者與高血壓者的RGS2基因多態性及單倍體

【?2006-04-21 發布?】 臨床報道  

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    G蛋白信號調節子(RGS)蛋白刺激了GTPase的活性,這是一種異源三聚體G蛋白的G 亞單位,借此而對G蛋白藕聯的受體信號傳導起了負調節的作用。RGS2會優先改變G q-介導的信號,對于保持心血管的健康是很重要的。既往的RGS2基因敲除小鼠的研究表明RGS2與平滑肌的松弛與緊張有關。近期,有學者就此方面做了進一步的研究。他們在白人(n=128)和黑人(n=122)的血壓正常者及高血壓者中通過DNA測序測定了人RGS2的基因變異。他們鑒定了14個單核苷酸基因多態性及2個堿基插入或缺失 (in/del;1891 to 1892 TC 和2138 to 2139 AA)。雖然大多數基因發現有低的等位基因頻率,特別是編碼區的基因,1891至1892 TC和2138至2139 AA基因內插入或缺失存在的連鎖不平衡與黑人中高血壓直接有關(P<0.05)。他們還確定了一些RGS2基因的單倍體型,在黑人和白人之間存在極大的不同。此外,黑人血壓正常者與高血壓者之間2種單倍體型之間存在著顯著的不同(P<0.05)。據此,學者們認為RGS2的編碼區是遺傳保守的,但基因內in/del存在種族特異的單倍體型。而且,在黑人高血壓者中發現的RGS2基因變異的高發頻率使其可能作為高血壓種族特異的一種基因變異。/**/
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