（上海）為了探討1個(gè)遺傳性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷癥伴組織因子異常家系的臨床出血機(jī)制。研究者用DNA直接測(cè)序法對(duì)先證者FⅦ及組織因子(TF)基因的全部外顯子及其側(cè)翼5'和3'非翻譯區(qū)進(jìn)行分析，尋找突變基因。反向測(cè)序證實(shí)所發(fā)現(xiàn)的突變。用RT-PCR及筑巢式PCR擴(kuò)增先證者FⅦcDNA，檢測(cè)FⅦ基因大的缺失和(或)插入突變。對(duì)其家系成員作突變基因檢測(cè)。結(jié)果在先證者FⅦ基因啟動(dòng)子區(qū)檢測(cè)到-55C→T雜合突變。該突變來自先證者的母親，其姐姐也帶有同樣的雜合突變。其他家系成員的FⅦ基因未見突型。在先證者及所有家系成員的TF基因中均發(fā)現(xiàn)了9363 C→T(Arg131Trp)雜合多態(tài)性，9363T基因雜合頻率為2.63%。可見首次報(bào)道先證者的臨床出血與FⅦ雜合突變及TF的雜合多態(tài)性有關(guān)。 /**/