(蘇州)為了分析105例Ph+慢性粒細(xì)胞白血病(CML)患者衍生9號(hào)染色體[der(9)]部分序列的缺失(以下簡(jiǎn)稱(chēng)缺失)情況,同時(shí)探討該缺失與易位類(lèi)型及臨床預(yù)后的聯(lián)系。研究者對(duì)所有患者均采用骨髓細(xì)胞直接法和(或)短期培養(yǎng)法制備染色體,采用R顯帶技術(shù)進(jìn)行核型分析。應(yīng)用bcr-abl雙色雙融合DNA探針對(duì)骨髓間期細(xì)胞進(jìn)行熒光原位雜交(FISH)檢測(cè)以發(fā)現(xiàn)有無(wú)der(9)部分序列的缺失,隨訪患者并收集臨床資料。結(jié)果105例Ph+CML患者中,典型Ph染色體易位76例,變異Ph染色體易位29例。16例(15.2%)患者伴有缺失,其中典型Ph染色體易位12例(占典型易位總數(shù)的15.8%),變異Ph染色體易位4例(占變異易位總數(shù)的13.7%)。變異Ph染色體易位與典型Ph染色體易位患者的缺失發(fā)生率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。在伴有缺失的患者中,所有Ph+中期和間期細(xì)胞均伴有缺失,只有伴有5'abl和3'bcr同時(shí)缺失的3例患者同時(shí)存在單純5'abl或3'bcr缺失的間期細(xì)胞雜合。伴有缺失的患者同不伴有缺失的患者在外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白含量及血小板計(jì)數(shù)上差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。隨訪結(jié)果表明,伴有缺失的患者的中位生存期(34個(gè)月)比不伴有缺失的患者的中位生存期(76個(gè)月)明顯縮短,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.01)。可見(jiàn)der(9)缺失在我們研究的Ph+CML患者中的發(fā)生率約為1/6,該類(lèi)患者中位生存期較短,提示它是一個(gè)不良的預(yù)后指標(biāo)。/**/