血管性血友病(VWD)是一種最常見的遺傳性出血性疾病，是由于血管假性血友病因子(VWF)的表達缺陷而引起的。近期有國外學者試圖用基因轉移的方法來治療該疾病。他們將一個表達有完整的鼠8.4-kb VWF編碼序列的質粒通過小鼠的尾靜脈注入VWF敲除小鼠(VWF–/–)體內。轉有VWF cDNA的小鼠的血漿VWF抗原水平的檢測結果顯示循環中VWF水平保持在正常值至少超過1周。 提取轉有VWF cDNA的小鼠的肝臟組織的RNA進行RT-PCR后，顯示在肝臟組織中有VWF的表達，免疫組化分析表明在轉基因的VWF–/– 小鼠整個肝實質中均有VWF特異的染色，但在上皮細胞中則無。轉基因的VWF–/– 小鼠血漿分析結果也支持在有botrocetin存在時有血小板的聚集。VWF–/– 小鼠的循環中VIII因子水平較野生型小鼠少10％，但轉基因的VWF–/– 小鼠的VIII因子水平則與野生型小鼠相似。這說明轉VWF基因后能使VIII因子恢復至少1周。更重要的是，在轉基因48小時后，出血時間也恢復正常。以上的研究結果表明，當轉入VWF cDNA 后，VWF蛋白能被表達并以活化的形式分泌，為以后該疾病的基因治療提供可靠的支持。/**/