多巴反應性肌張力障礙(DRD)是一種遺傳性錐體外系疾病,臨床癥狀復雜多樣。福建醫科大學附屬第一醫院的謝卉等研究發現,晨輕暮重是DRD臨床特點之一。三磷酸鳥苷環化水解酶I(GCH I)基因突變類型與臨床表型之間有一定關聯。

    研究人員分析了14例平均發病年齡(10±3)歲的DRD患兒的臨床資料,對其中的6例進行了GCH I基因全長外顯子突變檢測。

    結果發現,女性起病較男性早,發病年齡分別為(9±4)歲對(12±1)歲。常見首發癥狀為步態異常、下肢僵硬和震顫,伴晨輕暮重者9例(64%)。基因檢測結果發現,3例患兒中共發現了2種GCH I基因突變。其中一家系2例患兒存在第6號外顯子Lys224Arg雜合錯義突變,臨床表型較輕。1例散發病例中發現了第3號外顯子的Gln161Pro突變,臨床表型較重。(中華兒科雜志 2006, 44:492)

    研究提示:對GCH I基因突變的檢測有助于不典型病例的早期診斷,對臨床上疑似常染色體顯性遺傳DRD的患兒可通過該方法幫助確診。

    北京大學第一醫院的吳希如、鐘南在述評中指出,我國小兒神經遺傳病的臨床分子研究有了很好的開端,但是實際工作中應注意這些研究結果的可靠性與可信度。當前在小兒神經領域所開展的疾病分子分析工作仍屬于“研究、探索”的階段,還必須通過衛生行政部門組織醫學遺傳專家的論證、規范化后,才能作為臨床基因診斷項目應用。