（福州）為了探討多巴反應性肌張力障礙(DRD)臨床及GTP環化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突變特點。研究者對14例DRD患兒的臨床資料進行總結分析，并對其中6例進行了GCH Ⅰ基因全長外顯子的突變檢測。結果14例患兒平均發病年齡為(10±3)歲，女性起病較男性早，發病年齡(9±4)歲，男性發病年齡(12±1)歲.常見的首發癥狀為步態異常、下肢僵硬和震顫。伴晨輕暮重者9例(64%)。小劑量多巴制劑治療3個月后痊愈13例(93%)，顯效1例(7%)，長期隨訪未發現多巴制劑的不良反應。對6例患兒進行GCH Ⅰ基因突變檢測，在3例患兒中發現了2種GCH Ⅰ基因突變。其中一家系2例患兒存在第6號外顯子的Lys224Arg雜合錯義突變，臨床表型較輕，與國外研究報道一致。在1例散發病例中發現了國際上未曾報道過的位于第3號外顯子的Gln161Pro突變，臨床表型較重。可見DRD臨床表現復雜多樣，晨輕暮重是其特點之一。多巴制劑對其有快速、顯著和持續的療效。GCH Ⅰ基因突變類型與臨床表型之間有一定關聯，對GCH Ⅰ基因突變的檢測有助于不典型病例的早期診斷。/**/