（福州）為了探討多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)臨床及GTP環(huán)化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突變特點(diǎn)。研究者對(duì)14例DRD患兒的臨床資料進(jìn)行總結(jié)分析，并對(duì)其中6例進(jìn)行了GCH Ⅰ基因全長(zhǎng)外顯子的突變檢測(cè)。結(jié)果14例患兒平均發(fā)病年齡為(10±3)歲，女性起病較男性早，發(fā)病年齡(9±4)歲，男性發(fā)病年齡(12±1)歲.常見(jiàn)的首發(fā)癥狀為步態(tài)異常、下肢僵硬和震顫。伴晨輕暮重者9例(64%)。小劑量多巴制劑治療3個(gè)月后痊愈13例(93%)，顯效1例(7%)，長(zhǎng)期隨訪未發(fā)現(xiàn)多巴制劑的不良反應(yīng)。對(duì)6例患兒進(jìn)行GCH Ⅰ基因突變檢測(cè)，在3例患兒中發(fā)現(xiàn)了2種GCH Ⅰ基因突變。其中一家系2例患兒存在第6號(hào)外顯子的Lys224Arg雜合錯(cuò)義突變，臨床表型較輕，與國(guó)外研究報(bào)道一致。在1例散發(fā)病例中發(fā)現(xiàn)了國(guó)際上未曾報(bào)道過(guò)的位于第3號(hào)外顯子的Gln161Pro突變，臨床表型較重。可見(jiàn)DRD臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，晨輕暮重是其特點(diǎn)之一。多巴制劑對(duì)其有快速、顯著和持續(xù)的療效。GCH Ⅰ基因突變類型與臨床表型之間有一定關(guān)聯(lián)，對(duì)GCH Ⅰ基因突變的檢測(cè)有助于不典型病例的早期診斷。 /**/