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兒童及青少年猝死

【?2006-09-07 發布?】 臨床報道  

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    兒童及青少年可因潛在的遺傳性心臟病而猝死,且猝死往往是其首發的癥狀。在這些患者中,尸檢是唯一的診斷工具。近期,國外學者通過對100名患者的研究來了解這方面的情況。結果顯示:通過尸檢,發現包括有冠心病(30%, 主要是粥樣硬化)、心肌病(22%)、及其他心臟異常(28%)。其余20%的患者有明顯的心臟形態上的異常被排除出該項研究。42個家庭中有20個家庭的先證者有心肌病或根本沒有證據來表明有心臟結構方面的異常。4個(20%)診斷為有潛在的遺傳性心臟疾病。分子遺傳學分析表明這些家庭中有3個是存在RyR2基因1號位點的突變。 
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