（西安）為了分析電壓門控鉀離子通道基因KCNQ2與1個良性家族性嬰兒驚厥(benign familial infantile convulsions，BFIC)家系的關系，探討BFIC的分子遺傳機制。研究者在1個中國陜西地區4代BFIC家系，采集41名家系成員及家系外75名健康對照的血樣，采用PCR擴增、DNA直接測序技術進行KCNQ2基因突變分析，采用多聚酶鏈反應-單鏈構象多態性進行基因型和表型共分離研究。結果PCR-DNA直接測序在先證者第5號外顯子發現KCNQ2基因雜合突變G812T，導致KCNQ2蛋白孔區一個甘氨酸被纈氨酸替代(G27l Ⅴ)，這個位置的甘氨酸在KCNQ家族進化上高度保守。此突變與以前發現的良性家族性新生兒驚厥(benign familial neonatal convulsion，BFNC)家系KCNQ3突變(G310Ⅴ)是同一位置相同的氨基酸改變。家系中其他患兒均檢出與先證者相同的突變，而家系內參加本研究的健康人和家系外75名健康對照未出現這種突變。可見KCNQ2基因突變可能是部分BFIC的分子發病機制，KCNQ2基因G812T突變是國內外未曾報道過的新突變，進一步開展G812T突變的功能研究有助于理解BFIC及其他原發性癲癎的分子發病機理。 /**/