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西安交通大學一附院發現陜西最大嬰兒驚厥家系 【?2005-09-09 發布?】 臨床報道
7月18日,西安交通大學醫學院一附院赴定邊醫療隊兒科周熙惠博士會同定邊縣醫院兒科醫務人員成功搶救一出生只有70天、頻繁抽風、生命垂危的男嬰,同時發現了陜西省最大的家族性嬰兒驚厥家系,這對于研究與基因缺陷有關的遺傳性驚厥具有重要意義。 7月18日,縣醫院兒科收治了這個危重抽風患兒。周醫生在治療患兒的同時,詳細詢問患兒的現病史、既往史及家族史時發現該患兒的哥哥(現年9歲)、母親(現年29歲) 均在嬰兒期有頻繁發作的驚厥病史,小男嬰母親的12個兄弟姐妹及其所生的眾多子女中有近半數者有類似的病史。經認真分析,周醫生初步認定該家族可能是一個大的嬰兒驚厥家系,醫療隊的專家討論后認為醫療、科研價值巨大。 這一家系的發現對研究與基因缺陷有關的遺傳性驚厥有重要意義。目前認為約70%的小兒癲癇屬于各種獨立的遺傳性疾病,對該類疾病家系的深入研究,不僅能提高對癲癇發病機制的認識,并且在癲癇的診斷、分類、治療、預防和遺傳學咨詢方面起重要作用。醫療隊經過詳細的家系和遺傳流行病調查,繪制了該家系的系譜圖,這樣大的驚厥家系在全國少見,陜西尚未見報道。研究所需的血樣標本已送回西安交大醫學院一附院妥善保存,不久將展開分子遺傳學方面的深入研究。 /**/
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