《西安日?qǐng)?bào)》2005年7月29日訊：西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院一附院赴定邊醫(yī)療隊(duì)兒科周熙惠博士會(huì)同定邊縣醫(yī)院兒科醫(yī)務(wù)人員成功搶救一出生只有70天、頻繁抽風(fēng)、生命垂危的男嬰，同時(shí)發(fā)現(xiàn)了陜西省最大的家族性嬰兒驚厥家系，這對(duì)于研究與基因缺陷有關(guān)的遺傳性驚厥具有重要意義。

7月18日，縣醫(yī)院兒科收治了這個(gè)危重抽風(fēng)患兒。周醫(yī)生在治療患兒的同時(shí)，詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患兒的現(xiàn)病史、既往史及家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)該患兒的哥哥(現(xiàn)年9歲)、母親(現(xiàn)年29歲) 。據(jù)調(diào)查該二人均在嬰兒期有頻繁發(fā)作的驚厥病史，小男嬰母親的12個(gè)兄弟姐妹及其所生的眾多子女中有近半數(shù)者有類(lèi)似的病史。經(jīng)認(rèn)真分析，周醫(yī)生初步認(rèn)定該家族可能是一個(gè)大的嬰兒驚厥家系，醫(yī)療隊(duì)的專(zhuān)家討論后認(rèn)為醫(yī)療、科研價(jià)值巨大。

這一家系的發(fā)現(xiàn)對(duì)研究與基因缺陷有關(guān)的遺傳性驚厥有重要意義。目前認(rèn)為約70%的小兒癲癇屬于各種獨(dú)立的遺傳性疾病，對(duì)該類(lèi)疾病家系的深入研究，不僅能提高對(duì)癲癇發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)，并且在癲癇的診斷、分類(lèi)、治療、預(yù)防和遺傳學(xué)咨詢(xún)方面起重要作用。醫(yī)療隊(duì)經(jīng)過(guò)詳細(xì)的家系和遺傳流行病調(diào)查，繪制了該家系的系譜圖，這樣大的驚厥家系在全國(guó)少見(jiàn)，陜西尚未見(jiàn)報(bào)道。研究所需的血樣標(biāo)本已送回西安交大醫(yī)學(xué)院一附院妥善保存，不久將展開(kāi)分子遺傳學(xué)方面的深入研究。