（天津）為了探討染色體核型正常的急性髓系白血病(AML)和骨髓增生異常綜合征(MDS)患者NPM基因突變。研究者染色體核型正常的AML患者40例(初治28例，首次完全緩解期12例)，MDS患者33例，用基因組DNA PCR法擴增NPM基因第12外顯子，PCR產物純化后直接測序，發現突變患者，將PCR產物克隆至pUCm-T載體，轉化大腸桿菌DH5α，至少挑選5個以上重組克隆，小量制備質粒后進行測序。結果共發現NPM突變患者6例(AML 4例，MDS 2例)，A型突變4例，B型突變1例，新發現突變1例(命名為R型)?？梢娦掳l現了一個NPM突變類型，并在國內外首次證實MDS患者也存在NPM基因突變，為進一步研究NPM突變與AML及MDS發生的關系提供了重要線索。/**/