人急性髓樣細胞白血病c-CBL和CBL-B泛素連接酶突變。 CBL泛素連接酶主要降解一系列活化的酪氨酸激酶(TK)，但很多TKs在急性白血病時發(fā)生突變或者自分泌和/或在蛋白和mRNA水平過度表達，因此設想CBL在急性髓樣細胞白血病(AML)患者中發(fā)生突變。 Blood五月刊登了一項研究，驗證了這一設想，針對12例急性髓樣細胞白血病患者進行了分析。 俄亥俄州大學Caligiuri MA等發(fā)現(xiàn)，在12例急性髓樣細胞白血病患者中4例發(fā)生c-CBL突變，分別為RNA連接突變、錯義突變或核苷酸插入，此外還有1例在相關的CBL-b基因發(fā)生錯義突變，在連接區(qū)域內每個c-CBL突變包含結構上重要的alpha-螺旋，而CBL-b突變則定位于Ub-E2蛋白結合環(huán)指。 因此，人AML中可見c-CBL和CBL-b突變，這一結果可能為AML治療策略提供全新的靶點。/**/