最近我國浙江大學的研究者研制出特異性的血清蛋白指紋色譜模型，用于早期篩查和診斷先天性巨結腸。 先天性巨結腸是一種腸神經系統發育異常的疾病，又稱無神經節細胞癥。其發病率大約是1/5000。 研究內容發表在兒科雜志上，他們對78例血清樣本進行了蛋白質譜分析。其中，42例是先天性巨結腸患兒，16例是粘連性腸梗阻患兒（闌尾炎和Meckel憩室手術者、炎癥性場病患者），以及20例正常對照。采用了表面增強激光解吸/電離時間的質譜技術，結合生物信息學，比較血清樣本中蛋白的質譜圖。結果有3種蛋白標志物，質荷比分別為3221.7、5639.2、及6884.2，在早期篩查和診斷先天性巨結腸敏感度和特異度為100%。 這一新技術作為早期篩查和診斷先天性巨結腸，值得進一步研究和應用。/**/