7月27日消息，中國研究者探討了Pitx2、Hox-3．5mRNA的表達與先天性巨結腸（Hirschsprung’s disease，HD）發病的關系及其對胚胎發育的作用和影響。

研究者取常見型HD60例不同病理形態學腸段組織標本，同時Wistar大鼠消化道畸形動物模型正常對照組10只（N）、VitA缺乏組10只（A）、妊娠第11天補充VitA組10只（B）和妊娠第7天補充VitA組10只（C）各組消化道組織標本。應用RT-PCR方法檢測Pitx2、Hox-3．5 mRNA表達情況。

結果發現Pitx2在常見型的痙攣段、移行段和擴張段腸管組織中mRNA高表達（表達率分別為86．7％、78．3％和56．7％）；Hox-3．5在常見型的痙攣段、移行段和擴張段腸管組織中mRNA高表達（表達率分別為91．7％、81．6％和68．3％）。而在HD正常段腸管中Hox-3．5mRNA低表達（11．7％），Pitx2無表達，差異具有統計學意義（P〈0．05）。

由此，研究者得出結論，Pitx2、Hox-3．5基因可能是影響胚胎發育、神經節細胞發育不全，而導致HD的原因之一；Pitx2和Hox-3．5在動物胚胎發育中的作用是一個非常復雜的過程，這兩種與發育有關的基因必須以一個嚴密而有序的方式相互協調和作用才能完成各種類型的細胞在特定地方的生長分化，繼而形成特定的組織。