C1GALT1C1基因編碼區T393A多態位點在本研究人群中為唯一發現的多態性位點,其次等位基因頻率（MAF）較既往報道略低。本研究尚未發現IgA腎病患者B淋巴細胞存在體細胞突變。 IgA腎病（IgA nephropathy,IgAN）為一免疫病理學診斷名稱。IgA腎病是一組不伴有系統性疾 病，腎活檢免疫病理檢查示在腎小球系膜區有以IgA為主的顆粒樣沉積，同時有系膜細胞增生，基質增多，系膜區電子致密物沉積，以發作性肉眼血尿、無癥狀性尿檢異常等為臨床特點的腎小球腎炎。 中華腎臟病雜志五月第五期刊登一項研究，研究者將27例IgA腎病患者及19例正常健康對照作為研究對象。提取研究對象外周血基因組DNA,擴增C1GALT1C1基因的編碼區,采用PCR產物直接測序的方法進行突變篩查。然后,分離其中15例IgA腎病患者及7例健康男性對照的外周血B淋巴細胞,提取DNA。對C1GALT1C1基因編碼區進行擴增,PCR產物進行克隆,各挑選平均8～10個克隆進行體細胞突變篩查。探討IgA腎病（IgAN）患者β1,3半乳糖轉移酶的分子伴侶Cosme編碼基因C1GALT1C1基因體細胞突變情況。

    北京大學第一醫院腎內科暨北京大學腎臟病研究所衛生部重點實驗室聶廣俊等研究人員研究顯示，46例個體全血基因組DNA的PCR擴增產物測序發現,2例患者及1例健康對照存在外顯子T393A變異,次等位基因頻率（MAF）為6．9%[SNP數據庫（dbSNP）報告為9．5%]。B淋巴細胞DNA序列分析顯示,在22例個體（15例IgA腎病患者,7例健康對照）送檢的總共202個克隆中,未發現新的突變和多態性位點。 因此可見C1GALT1C1基因編碼區T393A多態位點在本研究人群中為唯一發現的多態性位點,其次等位基因頻率（MAF）較既往報道略低。本研究尚未發現IgA腎病患者B淋巴細胞存在體細胞突變。