導(dǎo)致我國(guó)一半以上耳聾患者失聰?shù)幕驘狳c(diǎn)突變近日被精確定位。《中華醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表的一篇論文顯示，對(duì)全國(guó)21個(gè)省、區(qū)、市聾啞學(xué)校學(xué)生的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，中重度感音神經(jīng)性耳聾的致病基因SLC26A4上的IVS7－2A＞G突變高發(fā)，提示對(duì)IVS7－2A＞G突變的基因檢測(cè)將在耳聾的病因?qū)W篩查中發(fā)揮重要作用。 　　

    我國(guó)耳聾患者中有一半以上屬中重度感音神經(jīng)性耳聾，其中大部分為遺傳所致。有研究顯示，SLC26A4突變與耳聾密切相關(guān)，但SLC26A4上有多個(gè)突變點(diǎn)，在不同地區(qū)和種族中突變點(diǎn)表現(xiàn)有異。解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸等對(duì)全國(guó)21個(gè)省、區(qū)、市聾啞學(xué)校的1552名學(xué)生進(jìn)行了外周血分子生物學(xué)檢測(cè)分析。受檢者覆蓋約22個(gè)民族，其中漢族1290人。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在檢測(cè)對(duì)象中SLC26A4基因有3種突變類型，其中IVS7－2A＞G突變的比例最高。河北涿州、河南安陽(yáng)等地區(qū)的患者中IVS7－2A＞G突變檢出率明顯高于全國(guó)平均水平，而新疆烏魯木齊等地的維吾爾族患者中未檢測(cè)出突變。貴陽(yáng)地區(qū)的檢出率明顯低于全國(guó)平均水平，其余地區(qū)檢出率與全國(guó)平均水平相似。 　　

    戴樸說(shuō)，維族耳聾人群中未檢出IVS7－2A＞G突變，可能與維族融合約30％的高加索人種血緣有關(guān)。西南少數(shù)民族多呈聚居狀態(tài)，與漢族聯(lián)姻較少，具有與漢族群體不同的遺傳背景。河北、河南部分地區(qū)IVS7－2A＞G突變率高于其他地區(qū)，結(jié)合以往的研究報(bào)告均提示這些地區(qū)內(nèi)耳畸形性耳聾高發(fā)。 　　有關(guān)專家指出，內(nèi)耳畸形性耳聾的診斷需要借助CT檢查，對(duì)基層或邊遠(yuǎn)地區(qū)不適用。如果能用基因篩查的方式進(jìn)行診斷，則可為此類地區(qū)提供低成本、簡(jiǎn)單易行的診斷方法。