導致我國一半以上耳聾患者失聰的基因熱點突變近日被精確定位。《中華醫學雜志》發表的一篇論文顯示，對全國21個省、區、市聾啞學校學生的調查發現，中重度感音神經性耳聾的致病基因SLC26A4上的IVS7－2A＞G突變高發，提示對IVS7－2A＞G突變的基因檢測將在耳聾的病因學篩查中發揮重要作用。 　　

    我國耳聾患者中有一半以上屬中重度感音神經性耳聾，其中大部分為遺傳所致。有研究顯示，SLC26A4突變與耳聾密切相關，但SLC26A4上有多個突變點，在不同地區和種族中突變點表現有異。解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸等對全國21個省、區、市聾啞學校的1552名學生進行了外周血分子生物學檢測分析。受檢者覆蓋約22個民族，其中漢族1290人。結果發現，在檢測對象中SLC26A4基因有3種突變類型，其中IVS7－2A＞G突變的比例最高。河北涿州、河南安陽等地區的患者中IVS7－2A＞G突變檢出率明顯高于全國平均水平，而新疆烏魯木齊等地的維吾爾族患者中未檢測出突變。貴陽地區的檢出率明顯低于全國平均水平，其余地區檢出率與全國平均水平相似。 　　

    戴樸說，維族耳聾人群中未檢出IVS7－2A＞G突變，可能與維族融合約30％的高加索人種血緣有關。西南少數民族多呈聚居狀態，與漢族聯姻較少，具有與漢族群體不同的遺傳背景。河北、河南部分地區IVS7－2A＞G突變率高于其他地區，結合以往的研究報告均提示這些地區內耳畸形性耳聾高發。 　　有關專家指出，內耳畸形性耳聾的診斷需要借助CT檢查，對基層或邊遠地區不適用。如果能用基因篩查的方式進行診斷，則可為此類地區提供低成本、簡單易行的診斷方法。