研究目的是探討在廣泛開展的新生兒聽力篩查中進行聾病基因同步篩查的可行性和實施方案與策略，以彌補新生兒聽力篩查的不足和局限，并倡導在新生兒聽力篩查中注人基因篩查的理念。采用的方法是2006年12月至2007年4月出生的460例新生兒作為研究對象，進行新生兒聽力和基因的同步篩查。

    聽力初步篩查采用篩查型耳聲發射（otoacoustic emission，OAE），復篩采用篩查型OAE結合自動判別聽性腦干誘發電位（auto―auditory brainstem response，AABR）。在新生兒出生時或出生后3d內采用自行設計的含有聽力篩查信息和血樣信息的新生兒遺傳疾病篩查采樣卡采集新生兒臍帶血或足跟血。遺傳疾病篩查采樣卡可以直接用于線粒體12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶鏈擴增反應（polymerase chain reaction，PCR）。Alw26I限制性內切酶篩查線粒體12SrRNA A1555G點突變，對酶切陽性病例進行PCR產物測序驗證。對GJB2基因編碼區和SLC26A4基因IVS7-2A〉G突變位點所在區域進行PCR產物的直接測序。DNAStar軟件對測序結果進行比對分析。

    結果460例新生兒聽力初步篩查結果顯示左耳未通過者9例，右耳未通過者3例，雙耳均未通過者7例。經42d復篩后，初篩未通過19例中16例OAE和AABR均通過；1例右耳OAE未通過而AABR通過，左耳通過。2例患兒家長訴孩子聽力正常而未來復篩。基因檢測結果顯示，460例新生兒中線粒體12SrRNA A1555G酶切陽性者5例，經測序驗證1例為12SrRNA A1555G突變，3例為C1556T突變，1例測序結果顯示正常序列；SLC26A4基因篩查IVS7-2A〉G突變位點所在區域，發現5例IVS7-2A〉G雜合攜帶者和1例IVS7―18T〉G攜帶以及1例IVS6-62_63insGT攜帶者；GJB2基因篩查，發現8例235delC雜合攜帶者，4例G109A雜合攜帶者。共發現23例新生兒存在基因改變，其中1例為線粒體A1555G致病突變，13例為致病基因突變的攜帶者，9例為基因多態改變。1例A1555G突變的新生兒及13例3個不同基因的攜帶者在新生兒聽力初篩中均為通過。因此得出結論，將聽力篩查和基因篩查聯合應用于早期發現處于語前聽力損失或遲發型高危患兒或者是致聾基因的攜帶者，并結合定期的隨診及監測，是目前最為有力的篩查策略。倡導進行廣泛的新生兒聽力和基因的同步篩查工作。