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DMBT1缺失突變與Crohn病發病相關 【?2007-12-10 發布?】 臨床報道
德國海德堡分子基因研究所的科研人員發現,DMBT1參與體內粘膜防御機制,DMBT1純合缺失與Crohn病發病相關。 Crohn病(CD)是病因未明的胃腸肉芽腫性炎性疾病。目前已將本病和潰瘍性結腸炎統稱為炎癥性腸病(IBD)。病變多見于未回腸和鄰近結腸,常呈節段性分布。 粘膜的損傷防御機制在Crohn病發病中有重要的作用。DMBT1是分泌型的清道夫受體,富含半胱氨酸,主要在腸道表達,參與再生和防御病原體的功能。Renner等通過實驗研究發現,在IBD炎癥組織中,DMBT1水平與疾病活動度相關。多數IBD患者出現腸上皮細胞和潘氏細胞中DMBT1水平上調。DMBT1基因的富含半胱氨酸清道夫受體外顯子缺失突變與CD相關(or 1.75),與潰瘍性結腸炎無關。 因此,研究者認為DMBT1功能受損導致CD。/**/
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