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DMBT1缺失突變與Crohn病發(fā)病相關(guān)

【?2007-12-10 發(fā)布?】 臨床報(bào)道  

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    德國(guó)海德堡分子基因研究所的科研人員發(fā)現(xiàn),DMBT1參與體內(nèi)粘膜防御機(jī)制,DMBT1純合缺失與Crohn病發(fā)病相關(guān)。 Crohn病(CD)是病因未明的胃腸肉芽腫性炎性疾病。目前已將本病和潰瘍性結(jié)腸炎統(tǒng)稱(chēng)為炎癥性腸病(IBD)。病變多見(jiàn)于未回腸和鄰近結(jié)腸,常呈節(jié)段性分布。 粘膜的損傷防御機(jī)制在Crohn病發(fā)病中有重要的作用。DMBT1是分泌型的清道夫受體,富含半胱氨酸,主要在腸道表達(dá),參與再生和防御病原體的功能。Renner等通過(guò)實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn),在IBD炎癥組織中,DMBT1水平與疾病活動(dòng)度相關(guān)。多數(shù)IBD患者出現(xiàn)腸上皮細(xì)胞和潘氏細(xì)胞中DMBT1水平上調(diào)。DMBT1基因的富含半胱氨酸清道夫受體外顯子缺失突變與CD相關(guān)(or 1.75),與潰瘍性結(jié)腸炎無(wú)關(guān)。 因此,研究者認(rèn)為DMBT1功能受損導(dǎo)致CD。/**/
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