NSCLC存在EGFR基因的突變或缺失，其中以女性、腺癌和不吸煙患者突變率較高。TaqMan MGB探針聯(lián)合實時PCR可有效地檢測出EGFR基因突變，操作簡便，易于臨床推廣。 非小細胞型肺癌，包括鱗癌、腺癌、大細胞癌，與小細胞癌相比其癌細胞生長分裂較慢，擴散轉(zhuǎn)移相對較晚。非小細胞肺癌約占肺癌總敉的80-85%。

    中華腫瘤雜志2月第2期刊登一項研究，研究者應(yīng)用聚合酶鏈（PCR）反應(yīng)，對80例手術(shù)切除NSCLC瘤組織EGFR基因的第18、19和21外顯子片段進行擴增和測序，Chromas軟件分析基因突變。設(shè)計EGFR突變位點的TaqMan MGB探針，采用實時PCR檢測瘤組織EGFR突變，并與測序結(jié)果比較。實時PCR的敏感性與特異性評價，用不同混合數(shù)量的PC-9細胞（19外顯子缺失）為陽性參照。探討非小細胞肺癌（NSCLC）瘤組織表皮生長因子受體（EGFR）基因突變及TaqMan MGB探針實時熒光PCR快速檢測EGFR突變的診斷價值。

     同濟大學(xué)附屬上海市肺科醫(yī)院腫瘤科周彩存等研究人員研究顯示21例NSCLC瘤組織存在EGFR基因突變，總體突變率為26．3％。其中13例為EGFR第19外顯子閱讀框內(nèi)多核苷酸的缺失，8例為第21外顯子2573位核苷酸點突變。診斷的特異性與敏感性均為100％。當(dāng)PC-9突變型細胞僅占10％時或PC-9細胞數(shù)低達50只時，PCR仍然檢測到EGFR基因突變的存在。女性、不吸煙和肺腺癌患者EGFR基因突變率顯著高于男性、吸煙和非腺癌患者（P＜0．05）。EGFR基因突變與患者年齡、TNM分期等因素?zé)o關(guān)。 因此可見NSCLC存在EGFR基因的突變或缺失，其中以女性、腺癌和不吸煙患者突變率較高。TaqMan MGB探針聯(lián)合實時PCR可有效地檢測出EGFR基因突變，操作簡便，易于臨床推廣。