據國外媒體3月20日報道，近日，美國研究人員宣稱，與大腦功能建立連接的一種基因可能對于形成自閉癥具有重要意義。 一種叫做“contactin 4”基因的瓦解損失將停止其正常工作，并使大腦正常的工作網絡中斷。這項研究報告發表在《醫學遺傳學》雜志上。負責此項研究的紐約州立大學石溪分校伊萊?哈奇韋爾博士稱，兒童體內出現三組contactin 4基因瓦解或者三組中有一組瓦解，均將導致2.5%患自閉癥的幾率。 哈奇韋爾在一次電話采訪中說，“通常人們都錯誤地認為自閉癥是由于后天因素導致的，并沒有想到這種病癥會與遺傳基因突變有聯系。”他表示將這項研究添加到了自閉癥潛在測試列表之中，或許將有助于對泛自閉癥的治療。泛自閉癥是一種會影響兒童多方面功能的發育障礙，此障礙特征是溝通技巧遲緩、社交互動和思維想像能力出現障礙。 哈奇韋爾的研究小組對來自81個家庭的92位泛自閉癥患者與560位無自閉癥人群進行對比，他們做出一個完整的基因組分析，觀看完整的DNA圖，結果發現其中有三位患者的contactin 4基因不完整，其DNA片斷出現瓦解受損。這些患者都是從未患自閉癥的父親那里繼承該基因，患者表現出嚴重的社交障礙、發育延遲，甚至出現智力遲緩。他強調稱，許多人認為自閉癥患者人群是一個小數目，實際上全球有數百萬自閉癥患者。美國疾病控制和預防中心評估每150個兒童中就有1個自閉癥患者，或者是相關的亞斯柏格癥患者（該病癥經常表現為輕微的社交笨拙）。 Contactin 4基因是一個發育狀態中的軸突，軸突一般是傳導遠離神經元的神經纖維突，它們可以形成一個長線排列，彼此神經元之間進行連接。哈奇韋爾指出，這種基因突變是出現于嬰兒出生時。一些病例中，兒童患者有自閉癥而其父親卻是正常的，但實際上自閉癥始終與基因有直接關系，時常有一些病例顯示自己是正常的，但是他們的后代卻患有嚴重自閉癥。這可能是父親在兒童時期曾有輕微的亞斯柏格癥或相應的某些癥狀，但他卻未曾進行診斷。目前，美國許多成年人在他兒童時期很少去醫院就診檢查是否患有自閉癥，而他們的父輩接受診斷的幾率則更低。 這是一個富有爭議的話題，一些專家稱自閉癥和相關的疾病患者是近年內人數驟增，而另一些專家表示目前沒有證據足以證實以上結論。哈奇韋爾說，“我個人觀點認為自閉癥并不是近年來才變得很普遍，現今如果家長意識到孩子在學習方面存在問題，便會盡可能地診斷為自閉癥患者，以尋找學校多方面的教育幫助。” 據了解，哈奇韋爾幫助建立了人群診斷生物科技公司，以開展癥狀前DNA分析和早期偵查探測自閉癥、阿茨海默癥、帕金森氏癥、糖尿病和其他遺傳疾病。/**/