該項研究目的是研究范可尼貧血（FA）患者FANCA蛋白的表達及其突變子的功能。采用的方法是用3例來源于FA-A型患者的外周血淋巴細胞建立的細胞系作為研究對象，分別提取其細胞總蛋白、細胞胞質蛋白和細胞核蛋白，用Westernblot法分析FANCA蛋白的表達及其在細胞胞質和細胞核內的分布，對1例有FANCA截短型蛋白表達的FA患者，構建了質粒突變子并用哺乳動物細胞雙雜交方法檢測FANCA基因突變子（外顯子5缺失）與FANCG蛋白的相互作用。結果用兔抗人抗體檢測時，3例FA-A患者均無FANCA蛋白的表達，而用鼠抗人抗體檢測時，有1例患者可檢測到截短型FANCA蛋白表達，但此截短型FANCA蛋白不能從細胞胞質轉運到細胞核，也不能在哺乳動物細胞雙雜交系統中與FANCG蛋白相互作用。得出結論，3例FA-A患者中，2例無FANCA蛋白表達，1例可表達截短型FANCA蛋白，但無正常FANCA蛋白功能，進一步證實其FANCA基因突變為致病性病理突變，FANCA基因外顯子5參與了與FANCG的相互作用。/**/