（天津）為了報告1例經單個細胞凝膠電泳(SCGE)證實存在DNA斷裂的范可尼貧血(FA)患兒，探討SCGE作為FA實驗診斷依據之一的可行性。臨床資料4歲10個月患兒，雙側拇指畸形、隱睪、右側小瞼裂和右眼內斜視等多種先天異常。自3歲2個月始，發現血小板減少和貧血。確診為FA。研究者 和結果SCGE分析患兒及其父母外周血單個核細胞DNA斷裂。患兒及其父母外周血單個核細胞中，彗尾陽性細胞的比例分別為100%、90%和52%，而正常同齡對照的分別僅為2%和5%。患兒及其父母的SCGE各參數均明顯高于對照(P＜0.01)?；颊哂形⒑思毎哌_6.74%，而正常僅為0.40%?？梢?SCGE證實該FA患兒存在DNA斷裂，提示SCGE可以作為FA實驗診斷依據之一。 /**/