美國科學家13日在《自然遺傳學》雜志網絡版上報告說，一個名為TMPRSS6的基因發生變異后，會導致出現一種罕見疾病――“難治性缺鐵性貧血癥”。科學家稱，這一發現將為治療常見的鐵失調癥提供新思路。 　　缺鐵是目前最常見的營養缺乏癥之一，而且缺鐵是貧血的 　　主要誘因，不過大多數的缺鐵者都能通過補鐵緩解。但是，來自波士頓兒童醫院及杜克大學的科學家在報告中介紹說，多年來，他們收治過多例奇特的兒童缺鐵性貧血癥患者，口服補鐵制劑根本沒有任何作用，靜脈注射補鐵的效果也十分有限。 　　這種罕見疾病在醫學上被稱作“難治性缺鐵性貧血癥”，其病因此前一直是個謎。患病兒童飲食正常，也沒有任何影響鐵吸收或者引發慢性失血的病癥。長期觀察發現，這些患者通常年齡很小時發病，有些患者的兄弟姐妹中也有患缺鐵性貧血癥的。科研小組于是對其中5個典型家庭（即每個家庭至少有1人患有慢性缺鐵癥）進行分析。結果發現，這幾個家庭均存在一些成員的TMPRSS6基因變異的現象。 　　分析發現，TMPRSS6基因變異后就會“沉默”，如果缺乏TMPRSS6基因編碼的蛋白質，人體內就會產生過多Hepcidin激素。正常情況下，這種激素負責控制人體不要過量吸收鐵。但是患有“難治性缺鐵性貧血癥”的患者，盡管體內已經缺鐵，卻仍大量產生這種控制激素，導致鐵代謝失調。 　　科學家推斷，更為常見的缺鐵性貧血癥背后很可能也是基因在作怪。 　　研究報告稱，TMPRSS6基因負責調控Hepcidin激素這一點，有望為常見的鐵失調癥治療提供新思路。例如，對于體內鐵吸收過量的人，可嘗試抑制該基因的表達。相反，如果刺激該基因表達，就應該有助于緩解缺鐵性貧血癥患者的病情。/**/