美國(guó)杜克大學(xué)的研究者說,超過30%的成年鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥患者將發(fā)展成肺動(dòng)脈高壓(pHTN),這一并發(fā)癥與發(fā)病率和死亡率密切相關(guān)。 鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥(sickle cell disease,SCD)是一種隱性基因遺傳病?;疾≌叩难杭t細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀,其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半。 Ashley等探討SCD患pHTN的遺傳因素,分析了111例、Hb SS、pHTN(心彩超證實(shí))的患者,篩選出49個(gè)基因、297個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNPs)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些基因?qū)儆赥Gβ超家族,包括激活素A受體、ACVRL1、骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體2 (BMPR2)、骨形態(tài)發(fā)生蛋白6(BMP6)。已有研究顯示原發(fā)性pHTN與ACVRL1和BMPR2基因相關(guān)。TGFβ途徑的基因是SCD嚴(yán)重并發(fā)癥的獨(dú)立危險(xiǎn)因素,提示該途徑在SCD病理生理過程中占有重要地位。此外,β-1-腎上腺素受體(ADRB1)也與此有關(guān)。 以上研究有助于,篩選高危患者,發(fā)現(xiàn)新的治療靶點(diǎn),減少并發(fā)癥。/**/