美國杜克大學的研究者說，超過30%的成年鐮刀形紅細胞貧血癥患者將發(fā)展成肺動脈高壓(pHTN)，這一并發(fā)癥與發(fā)病率和死亡率密切相關。 鐮刀形紅細胞貧血癥(sickle cell disease，SCD)是一種隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細胞表現(xiàn)為鐮刀狀,其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半。 Ashley等探討SCD患pHTN的遺傳因素，分析了111例、Hb SS、pHTN（心彩超證實）的患者，篩選出49個基因、297個單核苷酸多態(tài)性(SNPs)。結果發(fā)現(xiàn)這些基因屬于TGβ超家族，包括激活素A受體、ACVRL1、骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體2 (BMPR2)、骨形態(tài)發(fā)生蛋白6(BMP6)。已有研究顯示原發(fā)性pHTN與ACVRL1和BMPR2基因相關。TGFβ途徑的基因是SCD嚴重并發(fā)癥的獨立危險因素，提示該途徑在SCD病理生理過程中占有重要地位。此外，β-1-腎上腺素受體(ADRB1)也與此有關。 以上研究有助于，篩選高危患者，發(fā)現(xiàn)新的治療靶點，減少并發(fā)癥。/**/