血紅蛋白缺陷型突變老鼠(hbd)具有血紅蛋白過少的小紅細胞性貧血特性，該疾病為隱形常染色體遺傳疾病。與之相關(guān)的一條基因－Sec1511與酵母中形成exocyst復(fù)合體的一個組分是同源的。然而，hbd/hbd老鼠細胞中的血紅蛋白缺陷的機制至今還未能研究清楚。為了弄清楚這個問題，科學(xué)家們做了以下試驗：他們從hbd/hbd老鼠與健康的對照老鼠中分離出網(wǎng)狀細胞，使用(59)Fe或(125)I來對蛋白和金屬離子的轉(zhuǎn)運情況進行觀察。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，與對照老鼠相比，hbd的網(wǎng)狀細胞對鐵離子的轉(zhuǎn)運能力和將其融合到亞鐵血紅素中的能力要弱得多。更重要的是，使用提高鐵離子濃度的方法是通過鐵傳遞蛋白受體途徑使細胞恢復(fù)它的亞鐵血紅素合成能力的。科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)+/+和hbd的網(wǎng)狀細胞能以相同的速度吸收游離的亞鐵離子，而Tf的細胞內(nèi)攝作用和分泌作用在突變細胞中則大大的降低了，吸收的放射性鐵離子的使用率也相應(yīng)的降低了。這些試驗結(jié)果說明：亞鐵血紅素的生物合成和線粒體的鐵利用機制在血紅蛋白缺陷型老鼠中都是正常的，而鐵轉(zhuǎn)運循環(huán)則遭到了破壞。因此，Sec1511的產(chǎn)物直接的參與了紅細胞的囊泡運輸，對接，融合，和胞吐作用。 /**/