（武漢）為了研究范可尼貧血(FA)患者致病基因的突變類型及其蛋白質(zhì)的表達和功能。研究者以3例來自FA-A型患者的原始淋巴細胞系為研究對象，用Western blot和免疫沉淀法分析FANCA、FANCD2蛋白的表達以及FANCA與FANCF蛋白的相互作用，RT-PCR方法檢測FANCA基因的轉(zhuǎn)錄，多重性連接依賴的探針擴增(MLPA)法以及DNA序列測定確定FANCA基因的突變類型。結(jié)果3例FA-A型患者均未檢測到FANCA蛋白的表達，F(xiàn)ANCD2蛋白不能發(fā)生單泛素化(monoubiqitination)修飾，并發(fā)現(xiàn)其FANCA基因均存在雙等位基因的病理性突變。可見3例FA-A型患者均無功能性FANCA蛋白表達；基因缺失、移碼突變和剪切位點突變是FANCA基因的主要失活方式。 /**/