德國兒科醫師在《新英格蘭醫學》雜志上報道，發現3例（非親屬）女孩患有一種特殊的免疫缺陷病，表現為皮膚、粘膜及內臟多發性肉芽腫，同時伴有重組激活基因突變。 重組激活基因(recombination activating gene，RAG)編碼的RAG1與RAG2 (RAG1與 RAG2)蛋白能夠介導DNA鏈的轉位(transposition)作用，因而，可能與淋巴系統腫瘤性疾病的發生有關。 Schuetz教授說，這3例患者在感染病毒后出現嚴重并發癥，如與EB病毒相關的B細胞淋巴瘤。實驗室檢查還發現有低丙種球蛋白血癥、T淋巴細胞和B淋巴細胞數量減少，超聲檢查胸腺低回聲。分子生物學分析發現存在RAG1與 RAG2的聯合雜合突變。所有患者父母都為RAG突變雜合子攜帶者。在體外試驗中，突變使得RAG蛋白活性下降（僅為正常活性的3%-30%）。患者父母和一個兄弟都健康。/**/