4月22日消息，中國研究者探討了外周血漿中游離DNA變異在乳腺癌早期診斷、療效評估和復發監控中應用的可行性。

研究者采用甲基化特異性PCR（MSP）方法，檢測84例乳腺癌患者腫瘤組織、癌旁正常腺體組織及外周血漿中游離的腫瘤相關DNA鈣黏素E（E—cadherin）和APC基因啟動子甲基化畸變狀況，選擇10例乳腺良性疾病患者的血漿作為正常對照。結果發現乳腺癌腫瘤組織E—cadherin和APC基因啟動子甲基化畸變頻率分別為52．4％和45．2％，相應外周血漿中相同的DNA變異陽性檢出率分別為33．3％和31、0％。外周血漿中DNA甲基化變異與腫瘤組織的甲基化畸變狀況顯著相關（E—cadherin，P〈0．001；APC，P=0．002）。血漿DNAE—cadherin和APC基因甲基化畸變檢測的靈敏度分別為63．6％和63．2％，特異度分別為100％和95．7％。腫瘤組織及外周血漿中游離DNA甲基化畸變與臨床分期、病理類型、腫塊大小及受體狀況無相關性（P〉0．05）。癌旁正常腺體組織及健康對照血漿中均未檢測到E-cadherin和APC基因甲基化變異。

由此，研究者得出結論，在受檢乳腺癌患者中，約1／3外周血漿中可檢測到與原發腫瘤相同的E—cadherin和（或）APC基因甲基化畸變，與臨床分期無相關性。在乳腺癌早期診斷、療效評估和復發監控中，檢測外周血漿中游離的腫瘤相關DNA變異有一定的可行性。