美國梅奧診所醫(yī)學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，女性在X染色體上的一種基因變異與阿爾茨海默氏癥風(fēng)險的增加有關(guān)，新成果發(fā)表在2009年1月11日在線出版的《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics） 期刊上。這是在阿爾茨海默氏癥疾病的研究中首次發(fā)現(xiàn)的與性別相關(guān)的基因風(fēng)險因子證據(jù)。

晚發(fā)性阿爾茨海默氏癥是一種神經(jīng)退化性疾病，也是引發(fā)老年癡呆癥的主要誘因。基因APOE上的變異是已知的重復(fù)出現(xiàn)的遺傳風(fēng)險因子。美國梅奧診所醫(yī)學(xué)院的Steven Younkin和同事對阿爾茨海默氏癥患者實施了泛基因組相關(guān)性研究。他們發(fā)現(xiàn)，在統(tǒng)計學(xué)上，在PCDH11X基因中鑒別出的一種變異與這種疾病的易感性高度相關(guān)。在分析這些數(shù)據(jù)與性別的關(guān)系時，他們發(fā)現(xiàn)這種相關(guān)性幾乎只局限于女性。PCDH11X負(fù)責(zé)編碼一種名為原鈣黏蛋白的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)是促進(jìn)分子間粘連的分子家族中的一員，是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的信號分子。

部分證據(jù)顯示，一種與早發(fā)性阿爾茨海默氏癥相關(guān)的酶會將原鈣蛋白分裂成活躍形式。