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阿爾茨海默氏癥與女性基因變異有關 【?2009-04-29 發布?】 臨床報道
美國梅奧診所醫學的研究人員發現,女性在X染色體上的一種基因變異與阿爾茨海默氏癥風險的增加有關,新成果發表在2009年1月11日在線出版的《自然—遺傳學》(Nature Genetics) 期刊上。這是在阿爾茨海默氏癥疾病的研究中首次發現的與性別相關的基因風險因子證據。 晚發性阿爾茨海默氏癥是一種神經退化性疾病,也是引發老年癡呆癥的主要誘因。基因APOE上的變異是已知的重復出現的遺傳風險因子。美國梅奧診所醫學院的Steven Younkin和同事對阿爾茨海默氏癥患者實施了泛基因組相關性研究。他們發現,在統計學上,在PCDH11X基因中鑒別出的一種變異與這種疾病的易感性高度相關。在分析這些數據與性別的關系時,他們發現這種相關性幾乎只局限于女性。PCDH11X負責編碼一種名為原鈣黏蛋白的蛋白質,這種蛋白質是促進分子間粘連的分子家族中的一員,是中樞神經系統的信號分子。 部分證據顯示,一種與早發性阿爾茨海默氏癥相關的酶會將原鈣蛋白分裂成活躍形式。
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